Autoinmunidad y deficiencia selectiva de la Inmunoglobulina A

  La deficiencia selectiva de IgA (IgAD) es la inmunodeficiencia más común. Las personas con este trastorno presentan ausencia o bajo nivel de inmunoglobulina A, presentando niveles normales de otras inmunoglobulinass. Aunque muchos pacientes de esta patología son asintomáticos, otros pacientes manifiestan infecciones pulmonares, alergias y enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide, lupus, diabetes o celiaquía. La deficiencia de lgA generalmente es hereditaria y aunque no se conoce en su totalidad los genes implicados en su desarrollo es muy interesante su relación con autoinmunidad, lo que sugiere la existencia de factores genéticos comunes entre la deficiencia en IgA con enfermedades autoinmunes. Recientemente, se han identificado cuatro nuevos genes asociados a la deficiencia en IgA mediante un estudio amplio del genoma –GWAS- utilizando 1,635 pacientes con IgAD y 4,852 controles. Este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics, en el que ha participado el grupo de investigación del IPBLN liderado por el Dr. J. Martin, ha revelado resultados cruciales para entender la relación entre desórdenes del sistema inmunitario y la deficiencia en IgA. De forma significativa, el análisis de vías patogénicas señaló la relevancia de las vías de producción intestinal de IgA y de la firma de los linfocitos T reguladores en el desarrollo de la enfermedad. Por otro lado, observamos la presencia de genes comunes entre la IgAD y dos enfermedades autoinmunes como la diabetes y la artritis reumatoide, reforzando la idea del origen autoinmune de la deficiencia en IgA.

Elena Gonzalez Rey
Investigadora IPBLN-CSIC

Más información en:

Bronson PG, Chang D, Bhangale T, Seldin MF, Ortmann W, Ferreira RC, Urcelay E, Pereira LF, Martin J, Plebani A, Lougaris V, Friman V, Freiberger T, Litzman J, Thon V, Pan-Hammarström Q, Hammarström L, Graham RR, Behrens TW. Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency. Nat Genet. 2016 Nov;48(11):1425-1429.

Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra"
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