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Instituto de Parasitología y Biomedicina
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BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES



Jefe de grupo
    • Javier Martín Ibáñez     
        email: javiermartin (@ipb.csic.es)
        Tlf: 958181669



    Personal Investigador Postdoctoral
    • Martin Kerick      
    • Lourdes Ortíz Fernández     


    Personal Investigador Predoctoral
    • Gonzalo Borrego Yaniz     
    • Elkyn Fabián Estupiñán Moreno     
    • Javier Martínez López     
    • Gonzalo Villanueva Martín     


    Personal Técnico/Administración
    • María Gemma Robledo Pérez     
    • Sofía Vargas Roldán     


    Personal Autorizado
    • Marialbert Acosta Herrera     

     

    LINEAS DE INVESTIGACIÓN


     

    BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

     

    El interés de nuestro grupo de investigación se centra fundamentalmente en el estudio de las bases genéticas que predisponen al desarrollo de las denominadas 'enfermedades autoinmunes'. Este tipo de patologías están caracterizadas por una pérdida de tolerancia hacia los tejidos propios del organismo, como consecuencia de una activación anómala de los linfocitos T y B. Esto conlleva una respuesta exacerbada y crónica por parte del sistema inmunológico que disminuye drásticamente la calidad de vida de las personas que las padecen. Aunque estas enfermedades son consideradas raras de forma individual, en conjunto los procesos de autoinmunidad afectan aproximadamente a un 5% de la población en países occidentales. No obstante, y a pesar de la alta morbilidad y mortalidad que muestran debido a su naturaleza potencialmente grave y crónica, las causas de las enfermedades autoinmunes están lejos de ser conocidas en su totalidad.



     
     


    En este sentido, nuestro grupo de investigación lleva décadas tratando de dilucidar las variantes genéticas involucradas en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes sistémicas, tales como la esclerodermia, la arteritis de células gigantes y la artritis reumatoide, entre otras. Durante los últimos años hemos conseguido contribuir de forma considerable al conocimiento actual de la etiología de dichas patologías. De forma notable nuestro grupo lideró el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en esclerodermia (Radstake et al. Nat Genet. 2010), dónde identificamos que los genes HLA, IRF5, STAT4 y CD217 como los principales responsables del desarrollo de la esclerodermia. Este estudio genes el cual fue la base para una serie de estudios posteriores que nos situaron como referentes a nivel internacional en la investigación de las bases genéticas de esta enfermedad. Entre ellos cabe destacar el primer Immunochip (una plataforma mediante la cual se pueden analizar 200.000 variantes de genes involucrados en la respuesta inmunológica y asociados a diversas enfermedades autoinmunes) realizado en esta enfermedad y que permitió la identificación de nuevos genes de susceptibilidad a esclerodermia como ATG5 (un gen implicado en autofagia), DNASE1L3 (que codifica una proteína secretada por macrófagos y encargada de la fragmentación del ADN durante procesos apoptóticos) y el gen de la interleukina IL-12 (Mayes et al. Am J Hum Genet. 2014). Estos hallazgos nos han permitido conocer que el sistema inmunológico innato y adquirido es una de las vías principales alteradas en la escleroderma o esclerosis sistémica. (Bossini-Castillo et al, J Autoimmun, 2015).




     
       
     


    De igual forma, también hemos contribuido mediante colaboraciones con consorcios internacionales, las cuales han dado lugar a resultados de alto impacto, en el estudio de la genéticas de la artritis reumatoide (Eyre S, Nat Genet. 2012; Okada Y, Nature, 2014; Lenz, Nat Genet 2015), lupus ( Bentham J, Nat Genet, 2015) y espondilitis anquilosante ( IGAS, Nat Genet, 2013; Cortes A, Nat Commun, 2015))

    Actualmente, nuestro grupo de investigación lidera dos fascinantes estudios del genéticos a gran escala en el que participan un gran número de países europeos y norteamericanos. El primero de los proyectos tiene como objetivo descifra las bases genéticas de la arteritis de células gigantes, una vasculitis sistémica que puede presentar complicaciones muy graves como ceguera o ictus, mediante estudio genéticos a gran escala. Fruto de esta colaboración, hemos publicado el primer Immunochip en esta arteritis (Carmona et al. Am J Hum Genet. 2015), dónde se realizó un análisis exhaustivo de la región del complejo principal de histocompatibilidad y se evaluó su implicación en la predisposición a padecer arteritis de células gigantes a nivel de aminoácidos usando una metodología bioinformática muy novedosa. Señalar que estamos finalizando un estudio internacional consistente en el primer estudio del genoma completo -GWAS- en la arteritis de células gigantes, cuyos resultados esperamos suponga un salto cualitativo enorme en el conocimiento de las bases genéticas de esta vasculitis. El segundo gran proyecto en el que estamos involucrados tiene como fin realizar un GWAS es esclerosis sistémica que incluye alrededor de 10.000 pacientes y que sin lugar a dudas nos va a permitir conoce de forma exhaustiva los gens relacionados no solo con la enfermedad sino fundamentalmente con las formas clínicas más severas de esta.



    Con objeto de continuar arrojando luz sobre la etiología de las enfermedades autoinmunes, nuestros próximos objetivos son realizar estudios de secuenciación usando técnicas de nueva generación, analizar el posible papel regulador de la expresión génica de las variantes de riesgo descritas mediante análisis de eQTLs y fenotipos celulares, e integrar ambas aproximaciones (datos genómicos y datos de expresión) para tratar de establecer el posible papel funcional de los genes de riesgo en el desarrollo de los procesos autoinmunes. Para ello, nuestro laboratorio cuenta con potentes servidores que permiten realizar análisis bioinformáticos con una elevada carga computacional. Consideramos que nuestros estudios serán determinantes a medio plazo en el desarrollo de marcadores de diagnóstico y pronóstico, así como en la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan un mejor tratamiento de estas graves enfermedades.



     


    ORGANISMOS FINANCIADORES ÚLTIMOS 5 AÑOS

    - Estudio de las bases moleculares de la esclerosis sistémica mediante secuenciación del transcriptoma de linfocitos T y fibroblastos a nivel de una única célula. PROYECTO, J.A.- Retos de la sociedad andaluza, Ref: P18-RT-4442, (2020 - 2023).

    - Identification of the Molecular Mechanisms of non-response to Treatments, Relapses and Remission in Autoimmune, Inflammatory, and Allergic Conditions. PROYECTO, H2020-JTI-IMI2-2018-14-two-stage - H2020-JTI-IMI2-2018-14-two-stage, Ref: 831434, (2019 - 2026).

    - DESCIFRANDO LAS BASES GENETICAS DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA. PROYECTO, PN2018 - Proyectos I+D+i «Retos Investigación», Ref: RTI2018-101332-B-I00, (2019 - 2022).

    - Molecular stratification of patients with giant cell arteritis to tailor glucocorticoid and tocilizumab therapy. PROYECTO, FOREUM - Research Proposals on Stratified Medicine in Rheum, Ref: INT-CH/0683, (2018 - 2021).

    - Red de investigación en inflamación y enfermedades reumáticas (RIER). PROYECTO, PN2016 - REDES TEMATICAS INV. COOPERATIVA, Ref: RD16/0012/0013, (2017 - 2022).

    - BASES MOLECULARES DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA: INTEGRANDO GENOMICA Y TRANSCRIPTOMICA. PROYECTO, PN2015 - PROY I+D - S. E. G. C. - P. EXCELENCIA, Ref: SAF2015-66761-P, (2016 - 2019).

    - Identificación de nuevos factores genéticos comunes en enfermedades autoinmunes sistémicas mediante el análisis conjunto de estudios de asociación del genoma completa meta-GWAS. PROYECTO, Proyectos de Excelencia 2012 Junta de Andalucía, Ref: P12-BIO-1395, (2014 - 2018).

    - MOLECULAR RECLASSIFICATION TO FIND CLINICALLY USEFUL BIOMARKERS FOR SYSTEMIC AUTOIMMUNE DISEASES. PROYECTO, FP7-COOPERATION JTI-IMI-JU-2013, Ref: 115565, (2014 - 2019).

    - Red de investigación en inflamación y enfermedades reumáticas (RIER). PROYECTO, PN2012 - REDES TEMATICAS INV. COOPERATIVA ISCIII, Ref: RD12/0009/0004, (2013 - 2017).

    - Cure Rheumatoid arthritis Early. PCOL-LARGE-UE, , Ref: 115142, (2011 - 2017).

     

     

    PUBLICACIONES ÚLTIMOS 5 AÑOS

    -Elio G Carmona; Jose A García-Giménez; Raquel López-Mejías; Chiea Chuen Khor; Jong-Keuk Lee; Ekim Taskiran; Seza Ozen; Alojzija Hocevar; Lili Liu; Mario Gorenjak; Uro? Poto¿nik; Krzysztof Kiryluk; Norberto Ortego-Centeno; María C Cid; José Hernández-Rodríguez; Santos Castañeda; Miguel A González-Gay; David Burgner; Javier Martín; Ana Márquez, Identification of a shared genetic risk locus for Kawasaki disease and immunoglobulin A vasculitis by a cross-phenotype meta-analysis, Rheumatology, 2022, Vol. 61: 1204-1210, ARTÍCULO, Id:892520

    -Javier Rodríguez-Ubreva; Anna Arutyunyan; Marc Jan Bonder; Lucía Del Pino-Molina; Stephen J. Clark; Carlos de la Calle-Fabregat; Luz Garcia-Alonso; Louis-François Handfield; Laura Ciudad; Eduardo Andrés-León; Felix Krueger; Francesc Català-Moll; Virginia C. Rodríguez-Cortez; Krzysztof Polanski; Lira Mamanova; Stijn van Dongen; Vladimir Yu. Kiselev; María T. Martínez-Saavedra; Holger Heyn; Javier Martín; Klaus Warnatz; Eduardo López-Granados; Carlos Rodríguez-Gallego; Oliver Stegle; Gavin Kelsey; Roser Vento-Tormo; Esteban Ballestar, Single-cell Atlas of common variable immunodeficiency shows germinal center-associated epigenetic dysregulation in B-cell responses, Nature Communications, 2022, Vol. 13: 11-1779, ARTÍCULO, Id:888776

    -Ana Márquez; Javier Martín, Genetic overlap between type 1 diabetes and other autoimmune diseases, Seminars in Immunopathology, 2022, Vol. 44: 81-97, ARTÍCULO DE REVISIÓN, Id:869923

    -COVID-19 Host Genetics Initiative; co-author Javier Martin; Jordi Perez-Tur, Mapping the human genetic architecture of COVID-19., Nature, 2021, Vol. 600: 472-477, ARTÍCULO, Id:861253

    -María Teruel; Guillermo Barturen; Manuel Martínez-Bueno; Olivia Castellini-Pérez; Miguel Barroso-Gil; Elena Povedano; Martin Kerick; Francesc Català-Moll; Zuzanna Makowska; Anne Buttgereit; PRECISESADS Clinical Consortium; PRECISESADS Flow Cytometry Study Group; Jacques-Olivier Pers; Concepción Marañón; Esteban Ballestar; Javier Martin; Elena Carnero-Montoro; Marta E Alarcón-Riquelme, Integrative epigenomics in Sjögren¿s syndrome reveals novel pathways and a strong interaction between the HLA, autoantibodies and the interferon signature., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 232921-23292, ARTÍCULO, Id:861249

    -Casares-Marfil D; Guillen-Guio B; Lorenzo-Salazar JM; Rodríguez-Pérez H; Kerick M; Jaimes-Campos MA; Díaz ML; Estupiñán E; Echeverría LE; González CI; Martin J*; Flores C*; Acosta-Herrera M*., Admixture mapping analysis reveals differential genetic ancestry associated with Chagas disease susceptibility in the Colombian population., Human Molecular Genetics, 2021, Vol. 30: 2503-2512, ARTÍCULO, Id:861246

    -Diana Prieto-Peña; Sara Remuzgo-Martínez; Belén Atienza-Mateo; Raquel López-Mejias; Miguel Á González-Gay; Spanish collaborative group for the study of large-vessel vasculitis( Fernanda Genre; Javier Gonzalo Ocejo-Vinyals; Alejandro Muñoz Jiménez; Francisco Ortiz-Sanjuán, Susana Romero-Yuste; Clara Moriano; Eva Galíndez-Agirregoikoa; Itziar Calvo; Norberto Ortego-Centeno; Noelia Álvarez-Rivas; José A Miranda-Filloy; Irene Llorente; Ricardo Blanco; Oreste Gualillo; Javier Martín; Ana Márquez; Santos Castañeda; Iván Ferraz-Amaro ), Cranial and extracranial giant cell arteritis do not have different HLA-DRB1 and HLA-B association in Caucasian individuals., Arthritis Research and Therapy, 2021, Vol. 23: 268-268, CARTA AL EDITOR, Id:861243

    -Desiré Casares-Marfil; Martin Kerick; Eduardo Andrés-León; Pau Bosch-Nicolau; Israel Molina; Chagas Genetics CYTED Network; Javier Martin; Marialbert Acosta-Herrera, GWAS loci associated with Chagas cardiomyopathy influences DNA methylation levels, PLoS Neglected Tropical Diseases, 2021, Vol. 15: 9874-e0009874, ARTÍCULO, Id:856180

    -Álvarez-Cienfuegos, A.; Cantero-Nieto, L.; García-Gómez, J.A.; Callejas-Rubio, J.L.; Martin, J.; Ortego-Centeno, N., Fibroblast growth factor-23 is associated with high-density lipoprotein in systemic sclerosis female patients, Phillippine Journal of Internal Medicine, 2021, Vol. 59: 9-13, ARTÍCULO, Id:851862

    -Prieto-Peña, D.; Remuzgo-Martínez, S.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Atienza-Mateo, B.; Genre, F.; Jiménez, A.M.; Ortiz-Sanjuán, F.; Romero-Yuste, S.; Moriano, C.; Galíndez-Agirregoikoa, E.; Calvo, I.; Ortego-Centeno, N.; Álvarez-Rivas, N.; Miranda-Filloy, J.A.; Llorente, I.; García-García, J.; Blanco, R.; Gualillo, O.; Martín, J.; Castañeda, S.; López-Mejías, R.; González-Gay, M.A., The presence of both HLA-DRB1*04:01 and HLA-B*15:01 increases the susceptibility to cranial and extracranial giant cell arteritis, Clinical and Experimental Rheumatology, 2021, Vol. 39: , ARTÍCULO, Id:851151

    -Remuzgo-Martínez, S.; Atienza-Mateo, B.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Pulito-Cueto, V.; Prieto-Peña, D.; Genre, F.; Marquez, A.; Llorca, J.; Mora Cuesta, V.M.; Fernández, D.I.; Riesco, L.; Ortego-Centeno, N.; Gómez, N.P.; Mera, A.; Martínez-Barrio, J.; López-Longo, F.J.; Lera-Gómez, L.; Moriano, C.; Díez, E.; Tomero, E.; Calvo-Alén, J.; Romero-Bueno, F.; Sanchez-Pernaute, O.; Nuño, L.; Bonilla, G.; Grafia, I.; Prieto-González, S.; Narvaez, J.; Trallero-Araguas, E.; Selva-O'Callaghan, A.; Gualillo, O.; Martín, J.; Cavagna, L.; Castañeda, S.; Cifrian, J.M.; Renzoni, E.A.; López-Mejías, R.; González-Gay, M.A., HLA association with the susceptibility to anti-synthetase syndrome, JOINT BONE SPINE, 2021, Vol. 88: 3-105115, ARTÍCULO, Id:848691

    -Prieto-Peña D; Remuzgo-Martínez S; Genre F; Pulito-Cueto V; Atienza-Mateo B; Llorca J; Sevilla-Pérez B; Ortego-Centeno N; Marquez A; Lera-Gómez L; Leonardo MT; Peñalba A; Narváez J; Martín-Penagos L; Rodrigo E; Miranda-Filloy JA; Caminal-Montero L; Collado P; Sánchez Pérez J; de Argila D; Rubio E; León Luque M; Blanco-Madrigal JM; Galíndez-Agirregoikoa E; Gualillo O; Martín J; Castañeda S; Blanco R; González-Gay MA; López-Mejías R, Role of the IL33 and IL1RL1 pathway in the pathogenesis of Immunoglobulin A vasculitis., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 16161-16163, ARTÍCULO, Id:845394

    -Soret P; Le Dantec C; Desvaux E; Foulquier N; Chassagnol B; Hubert S; Jamin C; Barturen G; Desachy G; Devauchelle-Pensec V; Boudjeniba C; Cornec D; Saraux A; Jousse-Joulin S; Barbarroja N; Rodríguez-Pintó I; De Langhe E; Beretta L; Chizzolini C; Kovács L; Witte T; PRECISESADS Clinical Consortium; PRECISESADS Flow Cytometry Consortium; Bettacchioli E; Buttgereit A; Makowska Z; Lesche R; Borghi MO; Martin J; Courtade-Gaiani S; Xuereb L; Guedj M; Moingeon P; Alarcón-Riquelme ME; Laigle L; Pers JO, A new molecular classification to drive precision treatment strategies in primary Sjögren's syndrome., Nature Communications, 2021, Vol. 12: 35231-3523, ARTÍCULO, Id:845393

    -Prieto-Peña D; Genre F; Remuzgo-Martínez S; Pulito-Cueto V; Atienza-Mateo B; Llorca J; Sevilla-Pérez B; Ortego-Centeno N; Lera-Gómez L; Leonardo MT; Peñalba A; Narváez J; Martín-Penagos L; Rodrigo E; Miranda-Filloy JA; Caminal-Montero L; Collado P; Pérez JS; de Argila D; Rubio E; Luque ML; Blanco-Madrigal JM; Galíndez-Agirregoikoa E; Gualillo O; Martín J; Castañeda S; Blanco R; González-Gay MA; López-Mejías R., BAFF, APRIL and BAFFR on the pathogenesis of Immunoglobulin-A vasculitis., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 11511-1151, ARTÍCULO, Id:845392

    -Acosta-Herrera M; Kerick M; Lopéz-Isac E; Assassi S; Beretta L; Simeón-Aznar CP; Ortego-Centeno N; International SSc Group; Proudman SM; Australian Scleroderma Interest Group (ASIG; Hunzelmann N; Moroncini G; de Vries-Bouwstra JK; Orozco G; Barton A; Herrick AL; Terao C; Allanore Y; Brown MA; Radstake TR; Fonseca C; Denton CP; Mayes MD; Martin J., Comprehensive analysis of the major histocompatibility complex in systemic sclerosis identifies differential HLA associations by clinical and serological subtypes., Annals of the Rheumatic Diseases, 2021, Vol. 80: 1040-1047, ARTÍCULO, Id:845388

    -Prieto-Peña D; Remuzgo-Martínez S; Ocejo-Vinyals JG; Atienza-Mateo B; Genre F; Muñoz-Jimenez A; Ortiz-Sanjuán F; Romero-Yuste S; Moriano C; Galindez-Agirregoikoa E; Calvo I; Ortego-Centeno N; Álvarez-Rivas N; Miranda-Filloy JA; Llorente I; García-García J; Blanco R; Gualillo O; Martin J; Castañeda S; Lopez-Mejías R; González-Gay MA, The presence of both HLA-DRB1[*]04:01 and HLA-B[*]15:01 increases the susceptibility to cranial and extracranial giant cell arteritis., Clinical and Experimental Rheumatology, 2021, Vol. 129: 21-26, ARTÍCULO, Id:845385

    -Casares-Marfil D; Strauss M; Bosch-Nicolau P; Lo Presti MS, Molina I; Chevillard C; Cunha-Neto E; Sabino E; Ribeiro AL; González CI; Martín J*; Acosta-Herrera M*., A genome-wide association study identifies novel susceptibility loci in chronic Chagas cardiomyopathy, Clinical Infectious Diseases, 2021, Vol. 73: 672-679, ARTÍCULO, Id:845384

    -Lourdes Ortiz Fernández; Patrick Coit; Vuslat Yilmaz; Sibel P Yentür; Fatma Alibaz-Oner; Kenan Aksu; Eren Erken; Nursen Düzgün; Gokhan Kese; Ayse Cefle; Ayten Yazici; Andac Ergen; Erkan Alpsoy; Carlo Salvarani; Bruno Casali; Bünyamin K¿sac¿k; Ina Kötter; Jörg Henes; Muhammet Ç¿nar; Arne Schaefer; Rahime M Nohutcu; Alexandra Zhernakova; Cisca Wijmenga; Fujio Takeuchi; Shinji Harihara; Toshikatsu Kaburaki; Meriam Messedi; Yeong-Wook Song; Timuçin Ka¿ifo¿lu; F David Carmona; Joel M Guthridge; Judith A James; Javier Martin; María Francisca González Escribano; Güher Saruhan-Direskenel; Haner Direskeneli; Amr H Sawalha, Genetic Association of a Gain-of-Function IFNGR1 Polymorphism and the Intergenic Region LNCAROD/DKK1 With Behçet's Disease, Arthritis and Rheumatology, 2021, Vol. 73: 1244-1252, ARTÍCULO, Id:845365

    -Kerick M; González-Serna D; Carnero-Montoro E; Teruel M; Acosta-Herrera M; Makowska Z; Buttgereit A; Babaei S; Barturen G; López-Isac E; PRECISESADS Clinical Consortium; Lesche R; Beretta L; Alarcon-Riquelme ME; Martin J, Expression Quantitative Trait Locus Analysis in Systemic Sclerosis Identifies New Candidate Genes Associated With Multiple Aspects of Disease Pathology, Arthritis and Rheumatology, 2021, Vol. 73: 1288-1300, ARTÍCULO, Id:845257

    -Cristina Regueiro; Desire Casares-Marfil; Karin Lundberg; Rachel Knevel; Marialbert Acosta-Herrera; Luis Rodriguez-Rodriguez; Raquel Lopez-Mejias; Eva Perez-Pampin; Ana Triguero-Martinez; Laura Nuño; Ivan Ferraz-Amaro; Javier Rodriguez- Carrio; Rosario Lopez-Pedrera; Montse Robustillo-Villarino; Santos Castañeda; Sara Remuzgo-Martinez; Mercedes Alperi; Juan J Alegre-Sancho; Alejandro Balsa; Isidoro Gonzalez-Alvaro; Antonio Mera; Benjamin Fernandez-Gutierrez; Miguel A Gonzalez-Gay; Leendert A Trouw; Caroline Grönwall; Leonid Padyukov; Javier Martin; Antonio Gonzalez, HLA-B*08 identified as the most associated MHC locus for anti-carbamylated protein antibody-positive/anti-CCP-negative rheumatoid arthritis, Arthritis and Rheumatology, 2021, Vol. 73: 963-969, ARTÍCULO, Id:842142

    -Guillermo Barturen; Sepideh Babaei; Francesc Català-Moll; Manuel Martínez-Bueno; Zuzanna Makowska; Jordi Martorell-Marugán; Pedro Carmona-Sáez; Daniel Toro-Domínguez; Elena Carnero-Montoro; María Terue; Martin Kerick; Marialbert Acosta-Herrera; Lucas Le Lann; Christophe Jamin; Javier Rodríguez-Ubreva; Antonio García-Gómez; Jorge Kageyama; Anne Buttgereit; Sikander Hayat; Joerg Mueller; Ralf Lesche; Maria Hernandez-Fuentes; Maria Juarez; Tania Rowley; Rosario Lopez-Pedrera; Rafaela Ortega-Castro; Norberto Ortego; Enrique Raya; Carolina Artusi; Robert J Benschop; Chris Chamberlain; Ernst R Dow; Yiannis Ioannou; Laurence Laigle; Jacqueline Marovac; Jerome Wojcik; Yves Renaudineau; Maria Orietta Borghi; Johan Frostegård; Javier Martín; Lorenzo Beretta; Esteban Ballestar; Fiona McDonald; Jacques-Olivier Pers; Marta E Alarcón-Riquelme, Integrative Analysis Reveals a Molecular Stratification of Systemic Autoimmune Diseases, Arthritis and Rheumatology, 2021, Vol. 73: 1073-1085, ARTÍCULO, Id:842140

    -Lara Bossini-Castillo;  Gonzalo Villanueva-Martin; Martin Kerick; Marialbert Acosta-Herrera; Elena López-Isac; Carmen P Simeón; Norberto Ortego-Centeno; Shervin Assassi; International SSc Group;  Australian Scleroderma Interest Group (ASIG);  PRECISESADS Clinical Consortium;  PRECISESADS Flow Cytometry study group;  Nicolas Hunzelmann; Armando Gabrielli; J K de Vries-Bouwstra; Yannick Allanore; Carmen Fonseca; Christopher P Denton; Timothy Rdj Radstake; Marta Eugenia Alarcón-Riquelme; Lorenzo Beretta; Maureen D Mayes; Javier Martin, Genomic Risk Score impact on susceptibility to systemic sclerosis, Annals of the Rheumatic Diseases, 2021, Vol. 80: 118-127, ARTÍCULO, Id:818450

    -Cantero-Nieto, L.; Alvarez-Cienfuegos, A.; García-Gómez, J.A.; Martin, J.; González-Gay, M.A.; Ortego-Centeno, N., Role of fibroblast growth factor-23 in calcinosis in women with systemic sclerosis, Acta Reumatologica Portuguesa, 2020, Vol. 45: 259-264, ARTÍCULO, Id:844481

    -Beretta, L.; Barturen, G.; Vigone, B.; Bellocchi, C.; Hunzelmann, N.; De Langhe, E.; Cervera, R.; Gerosa, M.; Kovács, L.; Ortega Castro, R.; Almeida, I.; Cornec, D.; Chizzolini, C.; Pers, J.O.; Makowska, Z.; Lesche, R.; Kerick, M.; Alarcón-Riquelme, M.E.; Martin, J., Genome-wide whole blood transcriptome profiling in a large European cohort of systemic sclerosis patients, Annals of the Rheumatic Diseases, 2020, Vol. 79: 1218-1226, ARTÍCULO, Id:822707

    -David González-Serna; Gonzalo Villanueva-Martin; Marialbert Acosta-Herrera; Ana Márquez; Javier Martín, Approaching Shared Pathophysiology in Immune-Mediated Diseases through Functional Genomics, GENES, 2020, Vol. 11: 148212-1482, ARTÍCULO, Id:818500

    -Diana Prieto-Peña; Sara Remuzgo-Martínez; Javier Gonzalo Ocejo-Vinyals; Belén Atienza-Mateo; Alejandro Muñoz-Jiménez; Francisco Ortiz-Sanjuán; Susana Romero-Yuste; Clara Moriano; Eva Galíndez-Agirregoikoa; José A Miranda-Filloy; Ricardo Blanco; Oreste Gualillo; Javier Martín; Santos Castañeda; Raquel López-Mejías; Miguel A González-Gay, Cranial and extracranial giant cell arteritis share similar HLA-DRB1 association, Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2020, Vol. 50: 897-901, ARTÍCULO, Id:818497

    -Anca Liliana Cismaru; Deborah Rudin; Luisa Ibañez; Evangelia Liakoni; Nicolas Bonadies; Reinhold Kreutz; Alfonso Carvajal; Maria Isabel Lucena; Javier Martin; Esther Sancho Ponce; Mariam Molokhia; Niclas Eriksson; EuDAC Collaborators; Stephan Krähenbühl; Carlo R Largiadèr; Manuel Haschke; Pär Hallberg; Mia Wadelius; Ursula Amstutz., Genome-Wide Association Study of Metamizole-Induced Agranulocytosis in European Populations, GENES, 2020, Vol. 11: 127511-1275, ARTÍCULO, Id:818492

    -Severe Covid-19 GWAS Group; Ellinghaus D; Degenhardt F; Bujanda L; Buti M; Albillos A; Invernizzi P; Fernández J; Prati D; Baselli G; Asselta R; Grimsrud MM; Milani C; Aziz F; Kässens J; May S; Wendorff M; Wienbrandt L; Uellendahl-Werth F; Zheng T; Yi X; de Pablo R; Martín J; Erdmann J; Ferrusquía-Acosta J; Garcia-Etxebarria K; Izquierdo-Sanchez L; Bettini LR; Sumoy L; Terranova L; Moreira L; Santoro L; Hov JR; Folseraas T; Valenti L; Franke A; Karlsen TH., Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure, New England Journal of Medicine, 2020, Vol. 383: 1522-1534, ARTÍCULO, Id:818457

    -Stern, E.P.; Guerra, S.G.; Chinque, H.; Acquaah, V.; González-Serna, D.; Ponticos, M.; Martin, J.; Ong, V.H.; Khan, K.; Nihtyanova, S.I.; Harber, M.; Burns, A.; Mayes, M.D.; Assassi, S.; Fonseca, C.; Denton, C.P., Analysis of Anti-RNA Polymerase III Antibody-positive Systemic Sclerosis and Altered GPATCH2L and CTNND2 Expression in Scleroderma Renal Crisis, Journal of Rheumatology, 2020, Vol. 47: 1668-1677, ARTÍCULO, Id:817407

    -Ortiz-Fernández, L.; López-Mejias, R.; Carmona, F.D.; Castaño-Nuñez, A.L.; Lyons, P.A.; Caruz, A.; Gónzalez-Escribano, M.F.; Smith, K.G.C.; González-Gay, M.A.; Martin, J., The role of a functional variant of TYK2 in vasculitides and infections, Clinical and Experimental Rheumatology, 2020, Vol. 38: 949-955, ARTÍCULO, Id:816911

    -Tianlu Li; Eduardo Andrés-León; Lourdes Ortiz-Fernández; Laura Ciudad; Biola M Javierre; Elena López-Isac; Alfredo Guillén-Del-Castillo; Carmen Pilar Simeón-Aznar; Esteban Ballestar; Javier Martin, Epigenomics and transcriptomics of systemic sclerosis CD4+ T cells reveal long-range dysregulation of key inflammatory pathways mediated by disease-associated susceptibility loci., Genome Medicine, 2020, Vol. 12: 11-81, ARTÍCULO, Id:814086

    -Lamana, A.; Villares, R.; Seoane, I.V.; Andrés, N.; Lucas, P.; Emery, P.; Vital, E.M.; Triguero-Martínez, A.; Marquez, A.; Ortiz, A.M.; Maxime, R.; Martínez, C.; Martín, J.; Gomariz, R.P.; Ponchel, F.; González-Álvaro, I.; Mellado, M., Identification of a Human SOCS1 Polymorphism That Predicts Rheumatoid Arthritis Severity, Frontiers in Immunology, 2020, Vol. 11: 1336, ARTÍCULO, Id:811724

    -Strauss, M.; Casares-Marfil, D.; Alcaraz, A.; Palma-Vega, M.; Bosch-Nicolau, P.; Lo Presti, M.S.; Molina, I.; González, C.I.; Martín, J.; Acosta-Herrera, M., Lack of Association of IL6 polymorphism with the susceptibility to Chagas disease in Latin American populations, Acta Tropica, 2020, Vol. 210: 105546, ARTÍCULO, Id:809482

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    -Langefeld CD, Ainsworth HC, Graham DSC, Kelly JA, Comeau ME, Marion MC, Howard TD, Ramos PS, Croker JA, Morris DL, Sandling JK, Almlöf JC, Acevedo-Vásquez EM, Alarcón GS, Babini AM, Baca V, Bengtsson AA, Berbotto GA, Bijl M, Brown EE, Brunner HI, Cardiel MH, Catoggio L, Cervera R, Cucho-Venegas JM, Dahlqvist SR, D'Alfonso S, Da Silva BM, de la Rúa Figueroa I, Doria A, Edberg JC, Endreffy E, Esquivel-Valerio JA, Fortin PR, Freedman BI, Frostegård J, García MA, de la Torre IG, Gilkeson GS, Gladman DD, Gunnarsson I, Guthridge JM, Huggins JL, James JA, Kallenberg CGM, Kamen DL, Karp DR, Kaufman KM, Kottyan LC, Kovács L, Laustrup H, Lauwerys BR, Li QZ, Maradiaga-Ceceña MA, Martin J, McCune JM, McWilliams DR, Merrill JT, Miranda P, Moctezuma JF, Nath SK, Niewold TB, Orozco L, Ortego-Centeno N, Petri M, Pineau CA, Pons-Estel BA, Pope J, Raj P, Ramsey-Goldman R, Reveille JD, Russell LP, Sabio JM, Aguilar-Salinas CA, Scherbarth HR, Scorza R, Seldin MF, Sjöwall C, Svenungsson E, Thompson SD, Toloza SMA, Truedsson L, Tusié-Luna T, Vasconcelos C, Vilá LM, Wallace DJ, Weisman MH, Wither JE, Bhangale T, Oksenberg JR, Rioux JD, Gregersen PK, Syvänen AC, Rönnblom L, Criswell LA, Jacob CO, Sivils KL, Tsao BP, Schanberg LE, Behrens TW, Silverman ED, Alarcón-Riquelme ME, Kimberly RP, Harley JB, Wakeland EK, Graham RR, Gaffney PM, Vyse TJ., Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus., Nat Commun, 2017, Vol. 17: 8-16021, ARTICULO, Id:

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    -Márquez A, Cordero-Coma M, Martín-Villa JM, Gorroño-Echebarría MB, Blanco R, Díaz Valle D, Del Rio MJ, Blanco A, Olea JL, Cordero Y, Capella MJ, Díaz-Llopis M, Ortego-Centeno N, Ruiz-Arruza I, Llorenç V, Adán A, Fonollosa A, Ten Berge J, Atan D, Dick AD, De Boer JH, Kuiper J, Rothova A, Martín J, New insights into the genetic component of non-infectious uveitis through an Immunochip strategy, J Med Genet, 2017, Vol. 54: 38-46, ARTÍCULO, Id:

    -Carmona FD, Vaglio A, Mackie SL, Hernández-Rodríguez J, Monach PA, Castañeda S, Solans R, Morado IC, Narváez J, Ramentol-Sintas M, Pease CT, Dasgupta B, Watts R, Khalidi N, Langford CA, Ytterberg S, Boiardi L, Beretta L, Govoni M, Emmi G, Bonatti F, Cimmino MA, Witte T, Neumann T, Holle J, Schönau V, Sailler L, Papo T, Haroche J, Mahr A, Mouthon L, Molberg Ø, Diamantopoulos AP, Voskuyl A, Brouwer E, Daikeler T, Berger CT, Molloy ES, O'Neill L, Blockmans D, Lie BA, Mclaren P, Vyse TJ, Wijmenga C, Allanore Y, Koeleman BP; Spanish CGA Group.; UKGCA Consortium.; Vasculitis Clinical Research Consortium., Barrett JH, Cid MC, Salvarani C, Merkel PA, Morgan AW, González-Gay MA, Martín J., A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis, Am J Hum Genet, 2017, Vol. 100(1): 64-74, ARTÍCULO, Id:


     

     

    TESIS DOCTORALES ÚLTIMOS 5 AÑOS

     

    2022

    Desiré Casares Marfil

    "Genomic approaches to unravel the pathogenesis of Chagas disease"

    Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" CSIC

     

     
    2021

    David González Serna

    "Deciphering the genomic architecture of systemic sclerosis"

    Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" CSIC

     

     
    2017

    Elena López Isac

    New findings in the genetic landscape of systemic sclerosis

    CSIC IPBLN

     

     

     

     


    Sede: Parque Tecnológico de Ciencias de la Salud, Avda. del Conocimiento, 17. 18016 Armilla (Granada)(ESPAÑA). TEL:+34 958181621. FAX:+34 958181633

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