Estudios de asociación implican a genes de la respuesta inmune innata y adquirida en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune genéticamente compleja caracterizada por la pérdida de la tolerancia inmune a los antígenos nucleares y de la superficie celular. Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) realizados anteriormente en LES tenían tamaños de muestra modestos, reduciendo su alcance y fiabilidad. Nuestro estudio incluyó 7.219 casos y 15.991 controles de ascendencia europea, consistió en la realización de un GWAS nuevo, junto a un meta-análisis con un GWAS previamente publicado y un estudio de replicación. Identificamos 43 loci de susceptibilidad a LES, incluyendo diez nuevas asociaciones. Entre los genes de susceptibilidad LES hemos encontrado una representación importante (n = 16) de los factores de transcripción Este hallazgo apoya la idea de que una regulación alterada de múltiples tipos de células, tanto en la respuesta inmune innata y adaptativa contribuyen al desarrollo riesgo de LES.
Figura. Resumen del papel funcional de los principales genes asociados a LES y otras enfermedades autoinmunes.
Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus.
Bentham J, Morris DL, Cunninghame Graham DS, Pinder CL, Tombleson P, Behrens TW, Martín J, Fairfax BP, Knight JC, Chen L, Replogle J, Syvänen AC, Rönnblom L, Graham RR, Wither JE, Rioux JD, Alarcón-Riquelme ME, Vyse TJ.
Nat Genet. 2015 Oct 26. doi: 10.1038/ng.3434.
