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Instituto de Parasitología y Biomedicina
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BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES



Jefe de grupo
    • Javier Martín Ibáñez     
        email: javiermartin (@ipb.csic.es)
        Tlf: 958181669



    Personal Investigador Postdoctoral
    • Marialbert Acosta Herrera     
    • Martin Kerick      


    Personal Investigador Predoctoral
    • Desiré Casares Marfil     
    • David González Serna     


    Personal Técnico/Administración
    • María Gemma Robledo Pérez     
    • Sofía Vargas Roldán     


    Personal Autorizado
    • Alexia Alcaraz Rubio     
    • Ana María Márquez Ortiz     
    • Miriam Palma Vega     
    • Oscar Francisco Rodríguez Remacho     
    • Mariana Strauss      

     

    LINEAS DE INVESTIGACIÓN


     

    BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

     

    El interés de nuestro grupo de investigación se centra fundamentalmente en el estudio de las bases genéticas que predisponen al desarrollo de las denominadas 'enfermedades autoinmunes'. Este tipo de patologías están caracterizadas por una pérdida de tolerancia hacia los tejidos propios del organismo, como consecuencia de una activación anómala de los linfocitos T y B. Esto conlleva una respuesta exacerbada y crónica por parte del sistema inmunológico que disminuye drásticamente la calidad de vida de las personas que las padecen. Aunque estas enfermedades son consideradas raras de forma individual, en conjunto los procesos de autoinmunidad afectan aproximadamente a un 5% de la población en países occidentales. No obstante, y a pesar de la alta morbilidad y mortalidad que muestran debido a su naturaleza potencialmente grave y crónica, las causas de las enfermedades autoinmunes están lejos de ser conocidas en su totalidad.



     
     


    En este sentido, nuestro grupo de investigación lleva décadas tratando de dilucidar las variantes genéticas involucradas en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes sistémicas, tales como la esclerodermia, la arteritis de células gigantes y la artritis reumatoide, entre otras. Durante los últimos años hemos conseguido contribuir de forma considerable al conocimiento actual de la etiología de dichas patologías. De forma notable nuestro grupo lideró el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en esclerodermia (Radstake et al. Nat Genet. 2010), dónde identificamos que los genes HLA, IRF5, STAT4 y CD217 como los principales responsables del desarrollo de la esclerodermia. Este estudio genes el cual fue la base para una serie de estudios posteriores que nos situaron como referentes a nivel internacional en la investigación de las bases genéticas de esta enfermedad. Entre ellos cabe destacar el primer Immunochip (una plataforma mediante la cual se pueden analizar 200.000 variantes de genes involucrados en la respuesta inmunológica y asociados a diversas enfermedades autoinmunes) realizado en esta enfermedad y que permitió la identificación de nuevos genes de susceptibilidad a esclerodermia como ATG5 (un gen implicado en autofagia), DNASE1L3 (que codifica una proteína secretada por macrófagos y encargada de la fragmentación del ADN durante procesos apoptóticos) y el gen de la interleukina IL-12 (Mayes et al. Am J Hum Genet. 2014). Estos hallazgos nos han permitido conocer que el sistema inmunológico innato y adquirido es una de las vías principales alteradas en la escleroderma o esclerosis sistémica. (Bossini-Castillo et al, J Autoimmun, 2015).




     
       
     


    De igual forma, también hemos contribuido mediante colaboraciones con consorcios internacionales, las cuales han dado lugar a resultados de alto impacto, en el estudio de la genéticas de la artritis reumatoide (Eyre S, Nat Genet. 2012; Okada Y, Nature, 2014; Lenz, Nat Genet 2015), lupus ( Bentham J, Nat Genet, 2015) y espondilitis anquilosante ( IGAS, Nat Genet, 2013; Cortes A, Nat Commun, 2015))

    Actualmente, nuestro grupo de investigación lidera dos fascinantes estudios del genéticos a gran escala en el que participan un gran número de países europeos y norteamericanos. El primero de los proyectos tiene como objetivo descifra las bases genéticas de la arteritis de células gigantes, una vasculitis sistémica que puede presentar complicaciones muy graves como ceguera o ictus, mediante estudio genéticos a gran escala. Fruto de esta colaboración, hemos publicado el primer Immunochip en esta arteritis (Carmona et al. Am J Hum Genet. 2015), dónde se realizó un análisis exhaustivo de la región del complejo principal de histocompatibilidad y se evaluó su implicación en la predisposición a padecer arteritis de células gigantes a nivel de aminoácidos usando una metodología bioinformática muy novedosa. Señalar que estamos finalizando un estudio internacional consistente en el primer estudio del genoma completo -GWAS- en la arteritis de células gigantes, cuyos resultados esperamos suponga un salto cualitativo enorme en el conocimiento de las bases genéticas de esta vasculitis. El segundo gran proyecto en el que estamos involucrados tiene como fin realizar un GWAS es esclerosis sistémica que incluye alrededor de 10.000 pacientes y que sin lugar a dudas nos va a permitir conoce de forma exhaustiva los gens relacionados no solo con la enfermedad sino fundamentalmente con las formas clínicas más severas de esta.



    Con objeto de continuar arrojando luz sobre la etiología de las enfermedades autoinmunes, nuestros próximos objetivos son realizar estudios de secuenciación usando técnicas de nueva generación, analizar el posible papel regulador de la expresión génica de las variantes de riesgo descritas mediante análisis de eQTLs y fenotipos celulares, e integrar ambas aproximaciones (datos genómicos y datos de expresión) para tratar de establecer el posible papel funcional de los genes de riesgo en el desarrollo de los procesos autoinmunes. Para ello, nuestro laboratorio cuenta con potentes servidores que permiten realizar análisis bioinformáticos con una elevada carga computacional. Consideramos que nuestros estudios serán determinantes a medio plazo en el desarrollo de marcadores de diagnóstico y pronóstico, así como en la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan un mejor tratamiento de estas graves enfermedades.



     


    ORGANISMOS FINANCIADORES ÚLTIMOS 5 AÑOS

    - Red de investigación en inflamación y enfermedades reumáticas (RIER). PROYECTO, PN2016 - REDES TEMATICAS INV. COOPERATIVA, Ref: RD16/0012/0013, (2017 - 2021).

    - BASES MOLECULARES DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA: INTEGRANDO GENOMICA Y TRANSCRIPTOMICA. PROYECTO, PN2015 - PROY I+D - S. E. G. C. - P. EXCELENCIA, Ref: SAF2015-66761-P, (2016 - 2019).

    - Identificación de nuevos factores genéticos comunes en enfermedades autoinmunes sistémicas mediante el análisis conjunto de estudios de asociación del genoma completa meta-GWAS. PROYECTO, Proyectos de Excelencia 2012 Junta de Andalucía, Ref: P12-BIO-1395, (2014 - 2018).

    - MOLECULAR RECLASSIFICATION TO FIND CLINICALLY USEFUL BIOMARKERS FOR SYSTEMIC AUTOIMMUNE DISEASES. PROYECTO, FP7-COOPERATION JTI-IMI-JU-2013, Ref: 115565, (2014 - 2019).

    - Red de investigación en inflamación y enfermedades reumáticas (RIER). PROYECTO, PN2012 - REDES TEMATICAS INV. COOPERATIVA ISCIII, Ref: RD12/0009/0004, (2013 - 2017).

    - Aplicación de estrategias post-gwas en la identificación del componente genético de la esclerodermia Beyond genome-wide association studies: new strategies for identifying genetic determinants of scleroderma. PROYECTO, 2012, Ref: SAF2012-34435, (2013 - 2015).

    - Cure Rheumatoid arthritis Early. PCOL-LARGE-UE, , Ref: 115142, (2011 - 2017).

    - Caracterización de las bases genéticas de la esclerodermia. PROYECTO, PLAN ANDALUZ DE INVESTIGACION, Ref: P09-CTS-4977, (2010 - 2014).

    - THE IDENTIFICATION OF NOVEL GENES AND BIOMARKERS FOR SYSTEMIC LUPUS ERITHEMATOSUS (BIOLUPUS). RNP, RESEARCH NETWORKING PROGRAMMES, CALL 2007, Ref: ESF00004, (2009 - 2014).

     

     

    PUBLICACIONES ÚLTIMOS 5 AÑOS

    -Martorana D*, Márquez A*, Carmona FD, Bonatti F, Adorni A, Urban ML, Maritati F, Buttini EA, Marvisi C, Palmisano A, Rossi GM, Trivioli G, Fenaroli P, Manenti L, Nicastro M, Incerti M, Gianfreda D, Bani S, Ferretti S, Corradi D, Alberici F, Emmi G, Di Scala G, Moroni G, Percesepe A, Scheel PJ Jr, Vermeer E, van Bommel EF, Martín J*, Vaglio A*. *equal contribution, A Large-Scale Genetic Analysis Reveals An Autoimmune Origin Of Idiopathic Retroperitoneal Fibrosis, J Allergy Clin Immunol, 2018, Vol. 142: 1662-1665, ARTICULO, Id:1559

    -Westra HJ, Martínez-Bonet M, Onengut-Gumuscu S, Lee A, Luo Y, Teslovich N, Worthington J, Martin J, Huizinga T, Klareskog L, Rantapaa-Dahlqvist S, Chen WM, Quinlan A, Todd JA, Eyre S, Nigrovic PA, Gregersen PK, Rich SS, Raychaudhuri S., Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes., Nat Genet., 2018, Vol. 50: 1366-1374, ARTICULO, Id:1558

    -Carmona FD, Martín J., The potential of PTPN22 as a therapeutic target for rheumatoid arthritis., Expert Opin Ther Targets, 2018, Vol. 22: 879-891, ARTICULO, Id:1557

    -González-Serna D, Ortiz-Fernández L, Vargas S, García A, Raya E, Fernández-Gutierrez B, López-Longo FJ, Balsa A, González-Álvaro I, Narvaez J, Gómez-Vaquero C, Sabio JM, García-Portales R, González-Escribano MF, Tolosa C, Carreira P, Kiemeney L, Coenen MJH, Witte T, Schneider M, González-Gay MA, Martin J., Association of a rare variant of the TNFSF13B gene with susceptibility to Rheumatoid Arthritis and Systemic Lupus Erythematosus., Sci Rep., 2018, Vol. 8: (1)-8195, ARTICULO, Id:1556

    -Ortiz-Fernández L, David Carmona F, López-Mejías R, González-Escribano MF, Lyons PA, Morgan AW, Sawalha AH, Smith KGC, González-Gay MA, Martin J., Cross-phenotype analysis of Immunochip data identifies KDM4C as a relevant locus for the development of systemic vasculitis, Ann Rheum Dis., 2018, Vol. 77: 598-595, ARTICULO, Id:1555

    -López-Mejías R, Castañeda S, Genre F, Remuzgo-Martínez S, David Carmona F, Llorca J, Blanco R, Martin J, González-Gay MA., Genetics of immunoglobulin-A vasculitis (Henoch-Schönlein purpura): An updated review, Autoimmun Rev., 2018, Vol. 17: 301-315, ARTICULO, Id:1554

    -Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, Game L, Martin J, Ong V, Abraham DJ, Denton CP, Behmoaras J, Petretto E., Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk., Ann Rheum Dis., 2018, Vol. 77: 596-601, ARTICULO, Id:1553

    -Dritsoula A, Papaioannou I, Guerra SG, Fonseca C, Martin J, Herrick AL, Abraham DJ, Denton CP, Ponticos M., The molecular basis for dysregulated activation of NKX2-5 in vascular remodelling of systemic sclerosis., Arthritis Rheumatol., 2018, Vol. 70: 920-931, ARTICULO, Id:1552

    -López-Isac E, Bossini-Castillo L, Palma AB, Assassi S, Simeón CP, Ortego-Centeno N, Vicente E, Tolosa C, Rubio-Rivas M, Román-Ivorra JA; Spanish Scleroderma Group., Beretta L, Moroncini G, Hunzelmann N, Distler JH, Riemekasten G, de Vries-Bouwstra J, Voskuyl AE, Radstake TR, Herrick A, Denton CP, Fonseca C, Mayes MD, Martín J., Analysis of ATP8B4 F436L missense variant in a large Systemic Sclerosis cohort., Arthritis Rheumatol., 2017, Vol. 69: 1337-1338, ARTICULO, Id:1551

    -López-Mejías R, Carmona FD, Castañeda S, Genre F, Remuzgo-Martínez S, Sevilla-Perez B, Ortego-Centeno N, Llorca J, Ubilla B, Mijares V, Pina T, Miranda-Filloy JA, Navas Parejo A, de Argila D, Aragües M, Rubio E, Luque ML, Blanco-Madrigal JM, Galíndez-Aguirregoikoa E, Jayne D, Blanco R, Martin J*, González-Gay MA*, A genome-wide association study suggests the HLA Class II region as the major susceptibility locus for IgA vasculitis., Sci Rep., 2017, Vol. 7: (1)-5088, ARTICULO, Id:1550

    -Langefeld CD, Ainsworth HC, Graham DSC, Kelly JA, Comeau ME, Marion MC, Howard TD, Ramos PS, Croker JA, Morris DL, Sandling JK, Almlöf JC, Acevedo-Vásquez EM, Alarcón GS, Babini AM, Baca V, Bengtsson AA, Berbotto GA, Bijl M, Brown EE, Brunner HI, Cardiel MH, Catoggio L, Cervera R, Cucho-Venegas JM, Dahlqvist SR, D'Alfonso S, Da Silva BM, de la Rúa Figueroa I, Doria A, Edberg JC, Endreffy E, Esquivel-Valerio JA, Fortin PR, Freedman BI, Frostegård J, García MA, de la Torre IG, Gilkeson GS, Gladman DD, Gunnarsson I, Guthridge JM, Huggins JL, James JA, Kallenberg CGM, Kamen DL, Karp DR, Kaufman KM, Kottyan LC, Kovács L, Laustrup H, Lauwerys BR, Li QZ, Maradiaga-Ceceña MA, Martin J, McCune JM, McWilliams DR, Merrill JT, Miranda P, Moctezuma JF, Nath SK, Niewold TB, Orozco L, Ortego-Centeno N, Petri M, Pineau CA, Pons-Estel BA, Pope J, Raj P, Ramsey-Goldman R, Reveille JD, Russell LP, Sabio JM, Aguilar-Salinas CA, Scherbarth HR, Scorza R, Seldin MF, Sjöwall C, Svenungsson E, Thompson SD, Toloza SMA, Truedsson L, Tusié-Luna T, Vasconcelos C, Vilá LM, Wallace DJ, Weisman MH, Wither JE, Bhangale T, Oksenberg JR, Rioux JD, Gregersen PK, Syvänen AC, Rönnblom L, Criswell LA, Jacob CO, Sivils KL, Tsao BP, Schanberg LE, Behrens TW, Silverman ED, Alarcón-Riquelme ME, Kimberly RP, Harley JB, Wakeland EK, Graham RR, Gaffney PM, Vyse TJ., Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus., Nat Commun, 2017, Vol. 17: 8-16021, ARTICULO, Id:1549

    -Marquez, A; Vidal-Bralo, L; Rodriguez-Rodriguez, L; Gonzalez-Gay, MA; Balsa, A; Gonzalez-Alvaro, I; Carreira, P; Ortego-Centeno, N; Ayala-Gutierrez, MM; Garcia-Hernandez, FJ; Gonzalez-Escribano, MF; Sabio, JM; Tolosa, C; Suarez, A; Gonzalez, A; Padyukov, L; Worthington, J; Vyse, T; Alarcon-Riquelme, ME; Martin, J, A combined large-scale meta-analysis identifies COG6 as a novel shared risk locus for rheumatoid arthritis and systemic lupus erythernatosus, Annals of the Rheumatic Diseases, 2017, Vol. 76: 286-294, ARTICULO, Id:1487

    -Carmona FD, Coit P, Saruhan-Direskeneli G, Hernández-Rodríguez J, Cid MC, Solans R, Castañeda S, Vaglio A, Direskeneli H, Merkel PA, Boiardi L, Salvarani C, González-Gay MA, Martín J, Sawalha AH, Analysis of the common genetic component of large-vessel vasculitides through a meta-Immunochip strategy, Sci Rep., 2017, Vol. 9;7: 43953-, ARTÍCULO, Id:1301

    -López-Mejías R, Corrales A, Vicente E, Robustillo-Villarino M, González-Juanatey C, Llorca J, Genre F, Remuzgo-Martínez S, Dierssen-Sotos T, Miranda-Filloy JA, Huaranga MA, Pina T, Blanco R, Alegre-Sancho JJ, Raya E, Mijares V, Ubilla B, Ferraz-Amaro I, Gómez-Vaquero C, Balsa A, López-Longo FJ, Carreira P, González-Álvaro I, Ocejo-Vinyals JG, Rodríguez-Rodríguez L, Fernández-Gutiérrez B, Castañeda S, Martín J, González-Gay MA., Influence of coronary artery disease and subclinical atherosclerosis related polymorphisms on the risk of atherosclerosis in rheumatoid arthritis, Sci Rep., 2017, Vol. 6;7: 40303-, ARTÍCULO, Id:1300

    -Márquez A, Cordero-Coma M, Martín-Villa JM, Gorroño-Echebarría MB, Blanco R, Díaz Valle D, Del Rio MJ, Blanco A, Olea JL, Cordero Y, Capella MJ, Díaz-Llopis M, Ortego-Centeno N, Ruiz-Arruza I, Llorenç V, Adán A, Fonollosa A, Ten Berge J, Atan D, Dick AD, De Boer JH, Kuiper J, Rothova A, Martín J, New insights into the genetic component of non-infectious uveitis through an Immunochip strategy, J Med Genet, 2017, Vol. 54: 38-46, ARTÍCULO, Id:1299

    -Carmona FD, Vaglio A, Mackie SL, Hernández-Rodríguez J, Monach PA, Castañeda S, Solans R, Morado IC, Narváez J, Ramentol-Sintas M, Pease CT, Dasgupta B, Watts R, Khalidi N, Langford CA, Ytterberg S, Boiardi L, Beretta L, Govoni M, Emmi G, Bonatti F, Cimmino MA, Witte T, Neumann T, Holle J, Schönau V, Sailler L, Papo T, Haroche J, Mahr A, Mouthon L, Molberg Ø, Diamantopoulos AP, Voskuyl A, Brouwer E, Daikeler T, Berger CT, Molloy ES, O'Neill L, Blockmans D, Lie BA, Mclaren P, Vyse TJ, Wijmenga C, Allanore Y, Koeleman BP; Spanish CGA Group.; UKGCA Consortium.; Vasculitis Clinical Research Consortium., Barrett JH, Cid MC, Salvarani C, Merkel PA, Morgan AW, González-Gay MA, Martín J., A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis, Am J Hum Genet, 2017, Vol. 100(1): 64-74, ARTÍCULO, Id:1282

    -López-Mejías R, Castañeda S, González-Juanatey C, Corrales A, Ferraz-Amaro I, Genre F, Remuzgo-Martínez S, Rodriguez-Rodriguez L, Blanco R, Llorca J, Martín J, González-Gay MA, Cardiovascular risk assessment in patients with rheumatoid arthritis: The relevance of clinical, genetic and serological markers, Autoimmun Rev., 2016, Vol. 15: 1013-1030, ARTÍCULO, Id:1298

    -Leon Rodriguez DA, Carmona FD, González CI, Martin J, Evaluation of VDR gene polymorphisms in Trypanosoma cruzi infection and chronic Chagasic cardiomyopathy, Sci Rep., 2016, Vol. 9;6: 31263-, ARTÍCULO, Id:1297

    -Prins BP, Abbasi A, Wong A, Vaez A, Nolte I, Franceschini N, Stuart PE, Guterriez Achury J, Mistry V, Bradfield JP, Valdes AM, Bras J, Shatunov A; PAGE Consortium; International Stroke Genetics Consortium; Systemic Sclerosis consortium; Treat OA consortium; DIAGRAM Consortium; CARDIoGRAMplusC4D Consortium; ALS consortium; International Parkinson?s Disease Genomics Consortium; Autism Spectrum Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; CKDGen consortium; GERAD1 Consortium; International Consortium for Blood Pressure; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Inflammation Working Group of the CHARGE Consortium, Lu C, Han B, Raychaudhuri S, Bevan S, Mayes MD, Tsoi LC, Evangelou E, Nair RP, Grant SF, Polychronakos C, Radstake TR, van Heel DA, Dunstan ML, Wood NW, Al-Chalabi A, Dehghan A, Hakonarson H, Markus HS, Elder JT, Knight J, Arking DE, Spector TD, Koeleman BP, van Duijn CM, Martin J, Morris AP, Weersma RK, Wijmenga C, Munroe PB, Perry JR, Pouget JG, Jamshidi Y, Snieder H, Alizadeh BZ, Investigating the Causal Relationship of C-Reactive Protein with 32 Complex Somatic and Psychiatric Outcomes: A Large-Scale Cross-Consortium Mendelian Randomization Study, PLoS Med., 2016, Vol. 13(6): e1001976-, ARTÍCULO, Id:1296

    -López-Isac E, Martín JE, Assassi S, Simeón CP, Carreira P, Ortego-Centeno N, Freire M, Beltrán E, Narváez J, Alegre-Sancho JJ; Spanish Scleroderma Group, Fernández-Gutiérrez B, Balsa A, Ortiz AM, González-Gay MA, Beretta L, Santaniello A, Bellocchi C, Lunardi C, Moroncini G, Gabrielli A, Witte T, Hunzelmann N, Distler JH, Riekemasten G, van der Helm-van Mil AH, de Vries-Bouwstra J, Magro-Checa C, Voskuyl AE, Vonk MC, Molberg Ø, Merriman T, Hesselstrand R, Nordin A, Padyukov L, Herrick A, Eyre S, Koeleman BP, Denton CP, Fonseca C, Radstake TR, Worthington J, Mayes MD, Martín J, IRF4 Newly Identified as a Common Susceptibility Locus for Systemic Sclerosis and Rheumatoid Arthritis in a Cross-Disease Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies, Arthritis Rheumatol, 2016, Vol. 68: 2338-44, ARTÍCULO, Id:1295

    -Bronson PG, Chang D, Bhangale T, Seldin MF, Ortmann W, Ferreira RC, Urcelay E, Pereira LF, Martin J, Plebani A, Lougaris V, Friman V, Freiberger T, Litzman J, Thon V, Pan-Hammarström Q, Hammarström L, Graham RR, Behrens TW, Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency, Nat Genet., 2016, Vol. 48: 1425-1429, ARTÍCULO, Id:1283

    -Han B, Pouget JG, Slowikowski K, Stahl E, Lee CH, Diogo D, Hu X, Park YR, Kim E, Gregersen PK, Dahlqvist SR, Worthington J, Martin J, Eyre S, Klareskog L, Huizinga T, Chen WM, Onengut-Gumuscu S, Rich SS; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Wray NR, Raychaudhuri S., A method to decipher pleiotropy by detecting underlying heterogeneity driven by hidden subgroups applied to autoimmune and neuropsychiatric diseases., Nat Genet, 2016, Vol. 48: 803-810, ARTÍCULO, Id:1265

    -Márquez A, Vidal-Bralo L, Rodríguez-Rodríguez L, González-Gay MA, Balsa A, González-Álvaro I, Carreira P, Ortego-Centeno N, Ayala-Gutiérrez MM, García-Hernández FJ, González-Escribano MF, Sabio JM, Tolosa C, Suárez A, González A, Padyukov L, Worthington J, Vyse T, Alarcón-Riquelme ME, Martín J., A combined large-scale meta-analysis identifies COG6 as a novel shared risk locus for rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus., Ann Rheum Dis, 2016, Vol. 76: 286-294, ARTÍCULO, Id:1264

    -Bentham J, Morris DL, Cunninghame Graham DS, Pinder CL, Tombleson P, Behrens TW, Martin J, Fairfax BP, Knight JC, Chen L, Replogle J, Syvänen AC, Rönnblom L, Graham RR, Wither JE, Rioux JD, Alarcón-Riquelme ME, Vyse TJ., Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus, Nat Genet., 2015, Vol. 47: 1457-1464, ARTÍCULO, Id:1253

    -Lenz TL, Deutsch AJ, Han B, Hu X, Okada Y, Eyre S, Knapp M, Zhernakova A, Huizinga TW, Abecasis G, Becker J, Boeckxstaens GE, Chen WM, Franke A, Gladman DD, Gockel I, Gutierrez-Achury J, Martin J, Nair RP, Nöthen MM, Onengut-Gumuscu S, Rahman P, Rantapää-Dahlqvist S, Stuart PE, Tsoi LC, van Heel DA, Worthington J, Wouters MM, Klareskog L, Elder JT, Gregersen PK, Schumacher J, Rich SS, Wijmenga C, Sunyaev SR, de Bakker PI, Raychaudhuri S., Widespread non-additive and interaction effects within HLA loci modulate the risk of autoimmune diseases., Nat Genet., 2015, Vol. 47: 1085-1090, ARTÍCULO, Id:1250

    -Bossini-Castillo L, López-Isac E, Martin J., Immunogenetics of systemic sclerosis: Defining heritability, functional variants and shared-autoimmunity pathways, J Autoimmun, 2015, Vol. 64: 53-65, ARTÍCULO, Id:1248

    -Bossini-Castillo L, de Kovel C, Kallberg H, van 't Slot R, Italiaander A, Coenen M, Tak PP, Posthumus MD, Wijmenga C, Huizinga T, van der Helm-van Mil AH, Stoeken-Rijsbergen G, Rodriguez-Rodriguez L, Balsa A, González-Álvaro I, Angel González-Gay M, Gómez-Vaquero C, Franke B; LifeLines Cohort Study, Vermeulen S, van der Horst-Bruinsma I, Bac D, Gj W, Ra O, Mæhlen M, van Riel P, Merriman M, Klareskog L, Ba L, Merriman T, Jba C, Brouwer E, Martin J, de Vries N, Toes R, Padyukov L, Koeleman BP., A genome-wide association study of rheumatoid arthritis without antibodies against citrullinated peptides., Ann Rheum Dis., 2015, Vol. 74: e15-, ARTÍCULO, Id:1128

    -Márquez, A.; Hernández-Rodríguez, J.; Cid, M.C.; Solans, R.; Castañeda, S.; Fernández-Contreras, M.E.; Ramentol, M.; Morado, I.C.; Narváez, J.; Gómez-Vaquero, C.; Martínez-Taboada, V.M.; Ortego-Centeno, N.; Sopeña, B.; Monfort, J.; García-Villanueva, M.J.; Caminal-Montero, L.; De Miguel, E.; Blanco, R.; Palm, O.; Molberg, O.; Latus, J.; Braun, N.; Moosig, F.; Witte, T.; Beretta, L.; Santaniello, A.; Pazzola, G.; Boiardi, L.; Salvarani, C.; González-Gay, M.A.; Martín, J., Influence of the IL17A locus in giant cell arteritis susceptibility, Annals of the Rheumatic Diseases, 2014, Vol. 73: 1742-1745, ARTÍCULO, Id:1213

    -Mayes, M.D.; Bossini-Castillo, L.; Gorlova, O.; Martin, J.E.; Zhou, X.; Chen, W.V.; Assassi, S.; Ying, J.; Tan, F.K.; Arnett, F.C.; Reveille, J.D.; Guerra, S.; Teruel, M.; Carmona, F.D.; Gregersen, P.K.; Lee, A.T.; López-Isac, E.; Ochoa, E.; Carreira, P.; Simeón, C.P.; Castellví, I.; González-Gay, M.Á.; Zhernakova, A.; Padyukov, L.; Alarcón-Riquelme, M.; Wijmenga, C.; Brown, M.; Beretta, L.; Riemekasten, G.; Witte, T.; Hunzelmann, N.; Kreuter, A.; Distler, J.H.W.; Voskuyl, A.E.; Schuerwegh, A.J.; Hesselstrand, R.; Nordin, A.; Airó, P.; Lunardi, C.; Shiels, P.; Van Laar, J.M.; Herrick, A.; Worthington, J.; Denton, C.; Wigley, F.M.; Hummers, L.K.; Varga, J.; Hinchcliff, M.E.; Baron, M.; Hudson, M.; Pope, J.E.; Furst, D.E.; Khanna, D.; Phillips, K.; Schiopu, E.; Segal, B.M.; Molitor, J.A.; Silver, R.M.; Steen, V.D.; Simms, R.W.; Lafyatis, R.A.; Fessler, B.J.; Frech, T.M.; Alkassab, F.; Docherty, P.; Kaminska, E.; Khalidi, N.; Jones, H.N.; Markland, J.; Robinson, D.; Broen, J.; Radstake, T.R.D.J.; Fonseca, C.; Koeleman, B.P.; Martin, J., Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis, American Journal of Human Genetics, 2014, Vol. 94: 47-61, ARTÍCULO, Id:1212

    -Okada, Y.; Wu, D.; Trynka, G.; Raj, T.; Terao, C.; Ikari, K.; Kochi, Y.; Ohmura, K.; Suzuki, A.; Yoshida, S.; Graham, R.R.; Manoharan, A.; Ortmann, W.; Bhangale, T.; Denny, J.C.; Carroll, R.J.; Eyler, A.E.; Greenberg, J.D.; Kremer, J.M.; Pappas, D.A.; Jiang, L.; Yin, J.; Ye, L.; Su, D.-F.; Yang, J.; Xie, G.; Keystone, E.; Westra, H.-J.; Esko, T.; Metspalu, A.; Zhou, X.; Gupta, N.; Mirel, D.; Stahl, E.A.; Diogo, D.; Cui, J.; Liao, K.; Guo, M.H.; Myouzen, K.; Kawaguchi, T.; Coenen, M.J.H.; Van Riel, P.L.C.M.; Van De Laar, M.A.F.J.; Guchelaar, H.J.; Huizinga, T.W.J.; Dieudé, P.; Mariette, X.; Bridges Jr., S.L.; Zhernakova, A.; Toes, R.E.M.; Tak, P.P.; Miceli-Richard, C.; Bang, S.-Y.; Lee, H.-S.; Martin, J.; Gonzalez-Gay, M.A.; Rodriguez-Rodriguez, L.; Rantapää-Dahlqvist, S.; Ärlestig, L.; Choi, H.K.; Kamatani, Y.; Galan, P.; Lathrop, M.; Eyre, S.; Bowes, J.; Barton, A.; De Vries, N.; Moreland, L.W.; Criswell, L.A.; Karlson, E.W.; Taniguchi, A.; Yamada, R.; Kubo, M.; Liu, J.S.; Bae, S.-C.; Worthington, J.; Padyukov, L.; Klareskog, L.; Gregersen, P.K.; Raychaudhuri, S.; Stranger, B.E.; De Jager, P.L.; Franke, L.; Visscher, P.M.; Brown, M.A.; Yamanaka, H.; Mimori, T.; Takahashi, A.; Xu, H.; Behrens, T.W.; Siminovitch, K.A.; Momohara, S.; Matsuda, F.; Yamamoto, K.; Plenge, R.M., Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery, Nature, 2014, Vol. 506: 376-381, ARTÍCULO, Id:1200


     

     

    TESIS DOCTORALES ÚLTIMOS 5 AÑOS

     

    2017

    Elena López Isac

    New findings in the genetic landscape of systemic sclerosis

    CSIC IPBLN

     

     
    2016

    Daniel Arturo León Rodríguez

    Estudio de las bases genéticas de la enfermedad de Chagas

    IPBLN CSIC

     

     
    2014

    Lara Bossini Castillo

    Genetics of Systemic Sclerosis: a roadmap to a complex disease

    Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" CSIC-Universidad de Granada

     

     
    2014

    Mª Aurora Serrano Lopera

    Identificación de marcadores genéticos de predisposición a la Arteritis de Células Gigantes

    Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" CSIC-Universidad de Granada

     

     

     

     


    Sede: Parque Tecnológico de Ciencias de la Salud, Avda. del Conocimiento, 17. 18016 Armilla (Granada)(ESPAÑA). TEL:+34 958181621. FAX:+34 958181632

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