LINEAS DE INVESTIGACIÓN

BASES GENÉTICAS DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

El interés de nuestro grupo de investigación se centra fundamentalmente en el estudio de las bases genéticas que predisponen al desarrollo de las denominadas 'enfermedades autoinmunes'. Este tipo de patologías están caracterizadas por una pérdida de tolerancia hacia los tejidos propios del organismo, como consecuencia de una activación anómala de los linfocitos T y B. Esto conlleva una respuesta exacerbada y crónica por parte del sistema inmunológico que disminuye drásticamente la calidad de vida de las personas que las padecen. Aunque estas enfermedades son consideradas raras de forma individual, en conjunto los procesos de autoinmunidad afectan aproximadamente a un 5% de la población en países occidentales. No obstante, y a pesar de la alta morbilidad y mortalidad que muestran debido a su naturaleza potencialmente grave y crónica, las causas de las enfermedades autoinmunes están lejos de ser conocidas en su totalidad.

En este sentido, nuestro grupo de investigación lleva décadas tratando de dilucidar las variantes genéticas involucradas en el desarrollo de diversas enfermedades autoinmunes sistémicas, tales como la esclerodermia, la arteritis de células gigantes y la artritis reumatoide, entre otras. Durante los últimos años hemos conseguido contribuir de forma considerable al conocimiento actual de la etiología de dichas patologías. De forma notable nuestro grupo lideró el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en esclerodermia (Radstake et al. Nat Genet. 2010), dónde identificamos que los genes HLA, IRF5, STAT4 y CD217 como los principales responsables del desarrollo de la esclerodermia. Este estudio genes el cual fue la base para una serie de estudios posteriores que nos situaron como referentes a nivel internacional en la investigación de las bases genéticas de esta enfermedad. Entre ellos cabe destacar el primer Immunochip (una plataforma mediante la cual se pueden analizar 200.000 variantes de genes involucrados en la respuesta inmunológica y asociados a diversas enfermedades autoinmunes) realizado en esta enfermedad y que permitió la identificación de nuevos genes de susceptibilidad a esclerodermia como ATG5 (un gen implicado en autofagia), DNASE1L3 (que codifica una proteína secretada por macrófagos y encargada de la fragmentación del ADN durante procesos apoptóticos) y el gen de la interleukina IL-12 (Mayes et al. Am J Hum Genet. 2014). Estos hallazgos nos han permitido conocer que el sistema inmunológico innato y adquirido es una de las vías principales alteradas en la escleroderma o esclerosis sistémica. (Bossini-Castillo et al, J Autoimmun, 2015).

De igual forma, también hemos contribuido mediante colaboraciones con consorcios internacionales, las cuales han dado lugar a resultados de alto impacto, en el estudio de la genéticas de la artritis reumatoide (Eyre S, Nat Genet. 2012; Okada Y, Nature, 2014; Lenz, Nat Genet 2015), lupus ( Bentham J, Nat Genet, 2015) y espondilitis anquilosante ( IGAS, Nat Genet, 2013; Cortes A, Nat Commun, 2015))

Actualmente, nuestro grupo de investigación lidera dos fascinantes estudios del genéticos a gran escala en el que participan un gran número de países europeos y norteamericanos. El primero de los proyectos tiene como objetivo descifra las bases genéticas de la arteritis de células gigantes, una vasculitis sistémica que puede presentar complicaciones muy graves como ceguera o ictus, mediante estudio genéticos a gran escala. Fruto de esta colaboración, hemos publicado el primer Immunochip en esta arteritis (Carmona et al. Am J Hum Genet. 2015), dónde se realizó un análisis exhaustivo de la región del complejo principal de histocompatibilidad y se evaluó su implicación en la predisposición a padecer arteritis de células gigantes a nivel de aminoácidos usando una metodología bioinformática muy novedosa. Señalar que estamos finalizando un estudio internacional consistente en el primer estudio del genoma completo -GWAS- en la arteritis de células gigantes, cuyos resultados esperamos suponga un salto cualitativo enorme en el conocimiento de las bases genéticas de esta vasculitis. El segundo gran proyecto en el que estamos involucrados tiene como fin realizar un GWAS es esclerosis sistémica que incluye alrededor de 10.000 pacientes y que sin lugar a dudas nos va a permitir conoce de forma exhaustiva los gens relacionados no solo con la enfermedad sino fundamentalmente con las formas clínicas más severas de esta.

Con objeto de continuar arrojando luz sobre la etiología de las enfermedades autoinmunes, nuestros próximos objetivos son realizar estudios de secuenciación usando técnicas de nueva generación, analizar el posible papel regulador de la expresión génica de las variantes de riesgo descritas mediante análisis de eQTLs y fenotipos celulares, e integrar ambas aproximaciones (datos genómicos y datos de expresión) para tratar de establecer el posible papel funcional de los genes de riesgo en el desarrollo de los procesos autoinmunes. Para ello, nuestro laboratorio cuenta con potentes servidores que permiten realizar análisis bioinformáticos con una elevada carga computacional. Consideramos que nuestros estudios serán determinantes a medio plazo en el desarrollo de marcadores de diagnóstico y pronóstico, así como en la identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan un mejor tratamiento de estas graves enfermedades.

ORGANISMOS FINANCIADORES ÚLTIMOS 5 AÑOS

- CARACTERIZACION FUNCIONAL DE LAS REGIONES GENETICAS ASOCIADAS A LA ESCLEROSIS SISTEMICA. PROYECTO, PN2022 - PROY I+D GENERACION CONOC. - PID, Ref: PID2022-139292OB-I00, (2023 - 2027).

- Estudio de las bases moleculares de la esclerosis sistémica mediante secuenciación del transcriptoma de linfocitos T y fibroblastos a nivel de una única célula. PROYECTO, J.A.- Retos de la sociedad andaluza, Ref: P18-RT-4442, (2020 - 2023).

- Identification of the Molecular Mechanisms of non-response to Treatments, Relapses and Remission in Autoimmune, Inflammatory, and Allergic Conditions. PROYECTO, H2020-JTI-IMI2-2018-14-two-stage - H2020-JTI-IMI2-2018-14-two-stage, Ref: 831434, (2019 - 2026).

- DESCIFRANDO LAS BASES GENETICAS DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA. PROYECTO, PN2018 - Proyectos I+D+i «Retos Investigación», Ref: RTI2018-101332-B-I00, (2019 - 2022).

- Molecular stratification of patients with giant cell arteritis to tailor glucocorticoid and tocilizumab therapy. PROYECTO, FOREUM - Research Proposals on Stratified Medicine in Rheum, Ref: INT-CH/0683, (2018 - 2023).

- Red de investigación en inflamación y enfermedades reumáticas (RIER). PROYECTO, PN2016 - REDES TEMATICAS INV. COOPERATIVA, Ref: RD16/0012/0013, (2017 - 2022).

- BASES MOLECULARES DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA: INTEGRANDO GENOMICA Y TRANSCRIPTOMICA. PROYECTO, PN2015 - PROY I+D - S. E. G. C. - P. EXCELENCIA, Ref: SAF2015-66761-P, (2016 - 2019).

- MOLECULAR RECLASSIFICATION TO FIND CLINICALLY USEFUL BIOMARKERS FOR SYSTEMIC AUTOIMMUNE DISEASES. PROYECTO, FP7-COOPERATION JTI-IMI-JU-2013, Ref: 115565, (2014 - 2019).

PUBLICACIONES ÚLTIMOS 5 AÑOS

-David González-Serna; Chenfu Shi,Martin Kerick; Jenny Hankinson,James Ding; Amanda McGovern; Mauro Tutino; Gonzalo Villanueva-Martin; Norberto Ortego-Centeno; José Luis Callejas; Javier Martin; Gisela Orozco, Identification of Mechanisms by Which Genetic Susceptibility Loci Influence Systemic Sclerosis Risk Using Functional Genomics in Primary T Cells and Monocytes, Arthritis and Rheumatology, 2023, Vol. 75: 1007-1020, ARTÍCULO, Id:948082

-Fernanda Genre; Diana Prieto-Peña; Verónica Pulito-Cueto; Javier Gonzalo Ocejo-Vinyals; Belén Atienza-Mateo; Alejandro Muñoz Jiménez; Francisco Ortiz-Sanjuán; Susana Romero-Yuste; Clara Moriano; Eva Galíndez-Agirregoikoa; Itziar Calvo; Norberto Ortego-Centeno; Noelia Álvarez-Rivas; José A Miranda-Filloy; Irene Llorente; Ricardo Blanco; Oreste Gualillo; Javier Martín; Santos Castañeda; Raquel López-Mejías; Sara Remuzgo-Martínez; Miguel A González-Gay, Cranial and extracranial giant cell arteritis do not exhibit differences in the IL6 -174 G/C gene polymorphism, Clinical and Experimental Rheumatology, 2023, Vol. 41: 910-915, ARTÍCULO, Id:945324

-Prieto-Peña, D.; Genre, F.; Pulito-Cueto, V.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Atienza-Mateo, B.; Muñoz Jiménez, A.; Ortiz-Sanjuán, F.; Romero-Yuste, S.; Moriano, C.; Galindez-Agirregoikoa, E.; Calvo, I.; Ortego-Centeno, N.; Álvarez-Rivas, N.; Miranda-Filloy, J.A.; Baldivieso-Achá, J.P.; Blanco, R.; Gualillo, O.; Martín, J.; Castañeda, S.; López-Mejías, R.; Remuzgo-Martínez, S.; González-Gay, M.A., Cranial and extracranial large-vessel giant cell arteritis share a genetic pattern of interferon-gamma pathway, Clinical and Experimental Rheumatology, 2023, Vol. 41: 864-869, ARTÍCULO, Id:944302

-Martínez-López, J.; Kerick, M.; Ortiz-Fernández, L.; Acosta-Herrera, M.; Márquez, A.; Martín, J., FLT3 functional low-frequency variant rs76428106-C is associated with susceptibility to systemic sclerosis, Rheumatology, 2023, Vol. 62: SI138-SI142, ARTÍCULO, Id:941877

-Frauke Degenhardt; David Ellinghaus; Simonas Juzenas; Jon Lerga-Jaso; Mareike Wendorff; Douglas Maya-Miles; Florian Uellendahl-Werth; Hesham ElAbd; Malte C Rühlemann; Jatin Arora; Onur Özer; Ole Bernt Lenning; Ronny Myhre; May Sissel Vadla; Eike M Wacker; Lars Wienbrandt; Aaron Blandino Ortiz; Adolfo de Salazar; Adolfo Garrido Chercoles; Adriana Palom; Agustín Ruiz; Alba-Estela Garcia-Fernandez; Albert Blanco-Grau; Alberto Mantovani; Alberto Zanella; Aleksander Rygh Holten; Alena Mayer; Alessandra Bandera; Alessandro Cherubini; Alessandro Protti; Alessio Aghemo; Alessio Gerussi; Alfredo Ramirez , Alice Braun; Almut Nebel; Ana Barreira; Ana Lleo; Ana Teles; Anders Benjamin Kildal; Andrea Biondi; Javier Martin; Giuseppe Bellelli; Giuseppe Citerio; Giuseppe Foti; Giuseppe Lamorte; Giuseppe Matullo; Guido Baselli; Hayato Kurihara; Holger Neb; Ilaria My; Ingo Kurth; Isabel Hernández; Isabell Pink; Itziar de Rojas; Iván Galván-Femenia; Jan Cato Holter; Jan Egil Afset; Jan Heyckendorf; Jan Kässens; Jan Kristian Damås; Jan Rybniker; Janine Altmüller; Javier Ampuero; Javier Martín Luca Valenti; Tom H Karlsen; Mario Cáceres; Andre Franke, Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations, Human Molecular Genetics, 2022, Vol. 31: 3945-3966, ARTÍCULO, Id:907084

-Miriam Cerván-Martín; Frank Tüttelmann; Alexandra M. Lopes; Lara Bossini-Castillo; Rocío Rivera-Egea; Nicolás Garrido; Saturnino Lujan; Gema Romeu; Samuel Santos-Ribeiro; José A. Castilla; M. Carmen Gonzalvo; Ana Clavero; Vicente Maldonado; F. Javier Vicente; Sara González-Muñoz; Andrea Guzmán-Jiménez; Miguel Burgos; Rafael Jiménez; 1 Alberto Pacheco; Cristina González; Susana Gómez; David Amorós; Jesus Aguilar; 8 Fernando Quintana; Carlos Calhaz-Jorge; Ana Aguiar; Joaquim Nunes; Sandra Sousa; Isabel Pereira; Maria Graça Pinto; Sónia Correia; Josvany Sánchez-Curbelo; Olga López-Rodrigo; Javier Martín; Iris Pereira-Caetano; Patricia I. Marques; Filipa Carvalho; Alberto Barros; Jörg Gromoll; Lluís Bassas; Susana Seixas; João Gonçalves; Sara Larriba; Sabine Kliesch; Rogelio J. Palomino-Morales; F. David Carmona, Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility, Communications Biology, 2022, Vol. 5: 12201-1220, ARTÍCULO, Id:905451

-Kazuyoshi Ishigaki; Saori Sakaue; Chikashi Terao; Yang Luo; Kyuto Sonehara; Kensuke Yamaguchi; Tiffany Amariuta; Chun Lai Too; Vincent A Laufer; Ian C Scott; Sebastien Viatte; Meiko Takahashi; Koichiro Ohmura; Akira Murasawa; Motomu Hashimoto; Hiromu Ito; Mohammed Hammoudeh; Samar Al Emadi; Basel K Masri; Hussein Halabi; Humeira Badsha; Imad W Uthman; Xin Wu; Li Lin; Ting Li; Darren Plant; Anne Barton; Gisela Orozco; Suzanne M M Verstappen; John Bowes; Alexander J MacGregor; Suguru Honda; Masaru Koido; Kohei Tomizuka; Yoichiro Kamatani; Hiroaki Tanaka; Eiichi Tanaka; Akari Suzuki; Yuichi Maeda; Kenichi Yamamoto; Satoru Miyawaki; Jinyi Zhang; Christopher I Amos; Edward Keystone; Gertjan Wolbink; Irene van der Horst-Bruinsma; Jing Cui; Katherine P Liao; Robert J Carroll; Hye-Soon Lee; So-Young Bang; Katherine A Siminovitch; Niek de Vries; Lars Alfredsson; Solbritt Rantapää-Dahlqvist; Elizabeth W Karlson; Sang-Cheol Bae; Robert P Kimberly; Jeffrey C Edberg; Xavier Mariette; Tom Huizinga; Philippe Dieudé; Matthias Schneider; Martin Kerick; Joshua C Denny; BioBank Japan Project; Koichi Matsuda; Keitaro Matsuo; Tsuneyo Mimori; Fumihiko Matsuda; Keishi Fujio; Yoshiya Tanaka; Atsushi Kumanogoh; Matthew Traylor; Cathryn M Lewis; Stephen Eyre; Huji Xu; Richa Saxena; Thurayya Arayssi; Yuta Kochi; Katsunori Ikari; Masayoshi Harigai; Peter K Gregersen; Kazuhiko Yamamoto; S Louis Bridges Jr; Leonid Padyukov; Javier Martin; Lars Klareskog; Yukinori Okada; Soumya Raychaudhuri, Multi -ancestry genome-wide association analyses identify novel genetic mechanisms in rheumatoid arthritis, Nature Genetics, 2022, Vol. 54: 1640-1651, ARTÍCULO, Id:905445

-Martin Kerick; Marialbert Acosta-Herrera; Carmen Pilar Simeón-Aznar; José Luis Callejas; Shervin Assassi; International SSc Group; Susanna M Proudman; Mandana Nikpour; Australian Scleroderma Interest Group (ASIG); PRECISESADS Clinical Consortium; Nicolas Hunzelmann; Gianluca Moroncini; Jeska K de Vries-Bouwstra; Gisela Orozco; Anne Barton; Ariane L Herrick; Chikashi Terao; Yannick Allanore; Carmen Fonseca; Marta Eugenia Alarcón-Riquelme; Timothy R D J Radstake; Lorenzo Beretta; Christopher P Denton; Maureen D Mayes; Javier Martin, Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis, npj Genomic Medicine, 2022, Vol. 7: 571-57, ARTÍCULO, Id:905423

-Joao Carlos Batista Liz; Fernanda Genre; Verónica Pulito-Cueto; Sara Remuzgo-Martínez; Diana Prieto-Peña; Ana Márquez; Norberto Ortego-Centeno; María Teresa Leonardo; Ana Peñalba; Javier Narváez; Luis Martín-Penagos; Lara Belmar-Vega; Cristina Gómez-Fernández; José A Miranda-Filloy; Luis Caminal-Montero; Paz Collado; Diego De Árgila; Patricia Quiroga-Colina; Esther F Vicente-Rabaneda; Ana Triguero-Martínez; Esteban Rubio; Manuel León Luque; Juan María Blanco-Madrigal; Eva Galíndez-Agirregoikoa; Javier Martín; Oreste Gualillo; Ricardo Blanco; Santos Castañeda; Miguel A González-Gay; Raquel López-Mejías, IgA Vasculitis: Influence of CD40, BLK and BANK1 Gene Polymorphisms, Journal of Clinical Medicine, 2022, Vol. 11: 55719-557, ARTÍCULO, Id:905420

-Gonzalo Villanueva-Martin; Marialbert Acosta-Herrera; Martin Kerick; Elena Lopez-Isac; Carmen Pilar Simeon; Yannick; Allanore; Susanna M. Proudman; Mandana Nikpour; Carmen Fonseca; Christopher P. Denton; Timothy R. D. J. Radstake; Mayes D Maureen; Xia Jiang; Javier Martín; Lara Bossini-Castillo, The effect of body fat distribution on systemic sclerosis, Journal of Clinical Medicine, 2022, Vol. 11: 60120-6014, ARTÍCULO, Id:905418

-Jo, Y.G.; Fernández, L.O.; Coit, P.; Yilmaz, V.; Yentür, S.P.; Alibaz-Oner, F.; Aksu, K.; Erken, E.; Düzgün, N.; Keser, G.; Cefle, A.; Yazici, A.; Ergen, A.; Alpsoy, E.; Salvarani, C.; K¿sac¿k, B.; Kötter, I.; Henes, J.; Ç¿nar, M.; Schaefer, A.; Nohutcu, R.M.; Takeuchi, F.; Harihara, S.; Kaburaki, T.; Messedi, M.; Song, Y.W.; Ka¿ifo¿lu, T.; Martin, J.; González Escribano, M.F.; Saruhan-Direskeneli, G.; Direskeneli, H.; Sawalha, A.H., Sex-specific analysis in Behçet's disease reveals higher genetic risk in male patients, Journal of Autoimmunity, 2022, Vol. 132: 102882, ARTÍCULO, Id:903431

-Gonzalo Villanueva-Martín; Javier Martín; Lara Bossini-Castillo, Recent advances in elucidating the genetic basis of systemic sclerosis, Current Opinion in Rheumatology, 2022, Vol. 34: 295-301, ARTÍCULO DE REVISIÓN, Id:901513

-Elkyn Estupiñán-Moreno; Lourdes Ortiz-Fernández; Tianlu Li  3; Jose Hernández-Rodríguez; Laura Ciudad; Eduardo Andrés-León; Laura Carmen Terron-Camero; Sergio Prieto-González; Georgina Espígol-Frigolé; Maria Cinta Cid; Ana Márquez; Esteban Ballesta; Javier Martín, Methylome and transcriptome profiling of giant cell arteritis monocytes reveals novel pathways involved in disease pathogenesis and molecular response to glucocorticoids, Annals of the Rheumatic Diseases, 2022, Vol. 81: 1290-1300, ARTÍCULO, Id:900132

-Adela Madrid-Paredes; Javier Martín; Ana Márquez, 3-Omic Approaches and Treatment Response in Rheumatoid Arthritis, Pharmaceutics, 2022, Vol. 14: 16488-1648, ARTÍCULO DE REVISIÓN, Id:898609

-Bhuwan Khatri; Kandice L Tessneer; Astrid Rasmussen; Farhang Aghakhanian; Tove Ragna Reksten; Adam Adler; Ilias Alevizos; Juan-Manuel Anaya; Lara A Aqrawi; Eva Baecklund; Johan G Brun; Sara Magnusson Bucher; Maija-Leena Eloranta; Fiona Engelke; Helena Forsblad-d'Elia; Stuart B Glenn; Daniel Hammenfors; Juliana Imgenberg-Kreuz; Janicke Liaaen Jensen; Svein Joar Auglænd Johnsen; Malin V Jonsson; Marika Kvarnström; Jennifer A Kelly; He Li; Thomas Mandl; Javier Martín; Gaétane Nocturne; Katrine Brække Norheim; Øyvind Palm; Kathrine Skarstein; Anna M Stolarczyk; Kimberly E Taylor; Maria Teruel; Elke Theander; Swamy Venuturupalli; Daniel J Wallace; Kiely M Grundahl; Kimberly S Hefner; Lida Radfar; David M Lewis; Donald U Stone; C Erick Kaufman; Michael T Brennan; Joel M Guthridge; Judith A James; R Hal Scofield; Patrick M Gaffney; Lindsey A Criswell; Roland Jonsson; Per Eriksson; Simon J Bowman; Roald Omdal; Lars Rönnblom; Blake Warner; Maureen Rischmueller; Torsten Witte; A Darise Farris; Xavier Mariette; Marta E Alarcon-Riquelme; PRECISESADS Clinical Consortium; Caroline H Shiboski; Sjögren¿s International Collaborative Clinical Alliance (SICCA); Marie Wahren-Herlenius; Wan-Fai Ng; UK Primary Sjögren¿s Syndrome Registry; Kathy L Sivils; Indra Adrianto; Gunnel Nordmark; Christopher J Lessard, Genome-wide association study identifies Sjögren's risk loci with functional implications in immune and glandular cells, Nature Communications, 2022, Vol. 13: 42871-4287, ARTÍCULO, Id:898563

-R Hal Scofield; Valerie M Lewis; Joshua Cavitt; Biji T Kurien , Shervin Assassi; Javier Martin; Olga Gorlova; Peter Gregersen; Annette Lee; Lisa G Rider; Terrance O'Hanlon; Simon Rothwell; James Lilleker; Myositis Genetics Consortium; Xiaoxi Liu; Yuta Kochi; Chikacshi Terao; Ann Igoe; Wendy Stevens; Joanne Sahhar; Janet Roddy; Maureen Rischmueller; Sue Lester; Susanna Proudman; Sixia Chen; Matthew A Brown; Maureen D Mayes; Janine A Lamb; Frederick W Miller., 47XXY and 47XXX in Scleroderma and Myositis, ACR open rheumatology, 2022, Vol. 4: 528-533, ARTÍCULO, Id:898559

-Prieto-Peña, D.; Remuzgo-Martínez, S.; Genre, F.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Atienza-Mateo, B.; Muñoz-Jiménez, A.; Ortiz-Sanjuán, F.; Romero-Yuste, S.; Moriano, C.; Galíndez-Agirregoikoa, E.; Calvo, I.; Ortego-Centeno, N.; Álvarez-Rivas, N.; Miranda-Filloy, J.A.; Llorente, I.; Blanco, R.; Gualillo, O.; Martín, J.; Márquez, A.; Castañeda, S.; Ferraz-Amaro, I.; López-Mejías, R.; González-Gay, M.A., Vascular endothelial growth factor haplotypes are associated with severe ischaemic complications in giant cell arteritis regardless of the disease phenotype, Clinical and Experimental Rheumatology, 2022, Vol. 40: 727-733, ARTÍCULO, Id:896242

-Elio G Carmona; Jose A García-Giménez; Raquel López-Mejías; Chiea Chuen Khor; Jong-Keuk Lee; Ekim Taskiran; Seza Ozen; Alojzija Hocevar; Lili Liu; Mario Gorenjak; Uro? Poto¿nik; Krzysztof Kiryluk; Norberto Ortego-Centeno; María C Cid; José Hernández-Rodríguez; Santos Castañeda; Miguel A González-Gay; David Burgner; Javier Martín; Ana Márquez, Identification of a shared genetic risk locus for Kawasaki disease and immunoglobulin A vasculitis by a cross-phenotype meta-analysis, Rheumatology, 2022, Vol. 61: 1204-1210, ARTÍCULO, Id:892520

-Javier Rodríguez-Ubreva; Anna Arutyunyan; Marc Jan Bonder; Lucía Del Pino-Molina; Stephen J. Clark; Carlos de la Calle-Fabregat; Luz Garcia-Alonso; Louis-François Handfield; Laura Ciudad; Eduardo Andrés-León; Felix Krueger; Francesc Català-Moll; Virginia C. Rodríguez-Cortez; Krzysztof Polanski; Lira Mamanova; Stijn van Dongen; Vladimir Yu. Kiselev; María T. Martínez-Saavedra; Holger Heyn; Javier Martín; Klaus Warnatz; Eduardo López-Granados; Carlos Rodríguez-Gallego; Oliver Stegle; Gavin Kelsey; Roser Vento-Tormo; Esteban Ballestar, Single-cell Atlas of common variable immunodeficiency shows germinal center-associated epigenetic dysregulation in B-cell responses, Nature Communications, 2022, Vol. 13: 11-1779, ARTÍCULO, Id:888776

-Ana Márquez; Javier Martín, Genetic overlap between type 1 diabetes and other autoimmune diseases, Seminars in Immunopathology, 2022, Vol. 44: 81-97, ARTÍCULO DE REVISIÓN, Id:869923

-COVID-19 Host Genetics Initiative; co-author Javier Martin; Jordi Perez-Tur, Mapping the human genetic architecture of COVID-19., Nature, 2021, Vol. 600: 472-477, ARTÍCULO, Id:861253

-María Teruel; Guillermo Barturen; Manuel Martínez-Bueno; Olivia Castellini-Pérez; Miguel Barroso-Gil; Elena Povedano; Martin Kerick; Francesc Català-Moll; Zuzanna Makowska; Anne Buttgereit; PRECISESADS Clinical Consortium; PRECISESADS Flow Cytometry Study Group; Jacques-Olivier Pers; Concepción Marañón; Esteban Ballestar; Javier Martin; Elena Carnero-Montoro; Marta E Alarcón-Riquelme, Integrative epigenomics in Sjögren¿s syndrome reveals novel pathways and a strong interaction between the HLA, autoantibodies and the interferon signature., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 232921-23292, ARTÍCULO, Id:861249

-Casares-Marfil D; Guillen-Guio B; Lorenzo-Salazar JM; Rodríguez-Pérez H; Kerick M; Jaimes-Campos MA; Díaz ML; Estupiñán E; Echeverría LE; González CI; Martin J*; Flores C*; Acosta-Herrera M*., Admixture mapping analysis reveals differential genetic ancestry associated with Chagas disease susceptibility in the Colombian population., Human Molecular Genetics, 2021, Vol. 30: 2503-2512, ARTÍCULO, Id:861246

-Diana Prieto-Peña; Sara Remuzgo-Martínez; Belén Atienza-Mateo; Raquel López-Mejias; Miguel Á González-Gay; Spanish collaborative group for the study of large-vessel vasculitis( Fernanda Genre; Javier Gonzalo Ocejo-Vinyals; Alejandro Muñoz Jiménez; Francisco Ortiz-Sanjuán, Susana Romero-Yuste; Clara Moriano; Eva Galíndez-Agirregoikoa; Itziar Calvo; Norberto Ortego-Centeno; Noelia Álvarez-Rivas; José A Miranda-Filloy; Irene Llorente; Ricardo Blanco; Oreste Gualillo; Javier Martín; Ana Márquez; Santos Castañeda; Iván Ferraz-Amaro ), Cranial and extracranial giant cell arteritis do not have different HLA-DRB1 and HLA-B association in Caucasian individuals., Arthritis Research and Therapy, 2021, Vol. 23: 268-268, CARTA AL EDITOR, Id:861243

-Desiré Casares-Marfil; Martin Kerick; Eduardo Andrés-León; Pau Bosch-Nicolau; Israel Molina; Chagas Genetics CYTED Network; Javier Martin; Marialbert Acosta-Herrera, GWAS loci associated with Chagas cardiomyopathy influences DNA methylation levels, PLoS Neglected Tropical Diseases, 2021, Vol. 15: 9874-e0009874, ARTÍCULO, Id:856180

-Álvarez-Cienfuegos, A.; Cantero-Nieto, L.; García-Gómez, J.A.; Callejas-Rubio, J.L.; Martin, J.; Ortego-Centeno, N., Fibroblast growth factor-23 is associated with high-density lipoprotein in systemic sclerosis female patients, Phillippine Journal of Internal Medicine, 2021, Vol. 59: 9-13, ARTÍCULO, Id:851862

-Prieto-Peña, D.; Remuzgo-Martínez, S.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Atienza-Mateo, B.; Genre, F.; Jiménez, A.M.; Ortiz-Sanjuán, F.; Romero-Yuste, S.; Moriano, C.; Galíndez-Agirregoikoa, E.; Calvo, I.; Ortego-Centeno, N.; Álvarez-Rivas, N.; Miranda-Filloy, J.A.; Llorente, I.; García-García, J.; Blanco, R.; Gualillo, O.; Martín, J.; Castañeda, S.; López-Mejías, R.; González-Gay, M.A., The presence of both HLA-DRB1*04:01 and HLA-B*15:01 increases the susceptibility to cranial and extracranial giant cell arteritis, Clinical and Experimental Rheumatology, 2021, Vol. 39: , ARTÍCULO, Id:851151

-Remuzgo-Martínez, S.; Atienza-Mateo, B.; Ocejo-Vinyals, J.G.; Pulito-Cueto, V.; Prieto-Peña, D.; Genre, F.; Marquez, A.; Llorca, J.; Mora Cuesta, V.M.; Fernández, D.I.; Riesco, L.; Ortego-Centeno, N.; Gómez, N.P.; Mera, A.; Martínez-Barrio, J.; López-Longo, F.J.; Lera-Gómez, L.; Moriano, C.; Díez, E.; Tomero, E.; Calvo-Alén, J.; Romero-Bueno, F.; Sanchez-Pernaute, O.; Nuño, L.; Bonilla, G.; Grafia, I.; Prieto-González, S.; Narvaez, J.; Trallero-Araguas, E.; Selva-O'Callaghan, A.; Gualillo, O.; Martín, J.; Cavagna, L.; Castañeda, S.; Cifrian, J.M.; Renzoni, E.A.; López-Mejías, R.; González-Gay, M.A., HLA association with the susceptibility to anti-synthetase syndrome, JOINT BONE SPINE, 2021, Vol. 88: 3-105115, ARTÍCULO, Id:848691

-Prieto-Peña D; Remuzgo-Martínez S; Genre F; Pulito-Cueto V; Atienza-Mateo B; Llorca J; Sevilla-Pérez B; Ortego-Centeno N; Marquez A; Lera-Gómez L; Leonardo MT; Peñalba A; Narváez J; Martín-Penagos L; Rodrigo E; Miranda-Filloy JA; Caminal-Montero L; Collado P; Sánchez Pérez J; de Argila D; Rubio E; León Luque M; Blanco-Madrigal JM; Galíndez-Agirregoikoa E; Gualillo O; Martín J; Castañeda S; Blanco R; González-Gay MA; López-Mejías R, Role of the IL33 and IL1RL1 pathway in the pathogenesis of Immunoglobulin A vasculitis., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 16161-16163, ARTÍCULO, Id:845394

-Soret P; Le Dantec C; Desvaux E; Foulquier N; Chassagnol B; Hubert S; Jamin C; Barturen G; Desachy G; Devauchelle-Pensec V; Boudjeniba C; Cornec D; Saraux A; Jousse-Joulin S; Barbarroja N; Rodríguez-Pintó I; De Langhe E; Beretta L; Chizzolini C; Kovács L; Witte T; PRECISESADS Clinical Consortium; PRECISESADS Flow Cytometry Consortium; Bettacchioli E; Buttgereit A; Makowska Z; Lesche R; Borghi MO; Martin J; Courtade-Gaiani S; Xuereb L; Guedj M; Moingeon P; Alarcón-Riquelme ME; Laigle L; Pers JO, A new molecular classification to drive precision treatment strategies in primary Sjögren's syndrome., Nature Communications, 2021, Vol. 12: 35231-3523, ARTÍCULO, Id:845393

-Prieto-Peña D; Genre F; Remuzgo-Martínez S; Pulito-Cueto V; Atienza-Mateo B; Llorca J; Sevilla-Pérez B; Ortego-Centeno N; Lera-Gómez L; Leonardo MT; Peñalba A; Narváez J; Martín-Penagos L; Rodrigo E; Miranda-Filloy JA; Caminal-Montero L; Collado P; Pérez JS; de Argila D; Rubio E; Luque ML; Blanco-Madrigal JM; Galíndez-Agirregoikoa E; Gualillo O; Martín J; Castañeda S; Blanco R; González-Gay MA; López-Mejías R., BAFF, APRIL and BAFFR on the pathogenesis of Immunoglobulin-A vasculitis., Scientific Reports, 2021, Vol. 11: 11511-1151, ARTÍCULO, Id:845392

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TESIS DOCTORALES ÚLTIMOS 5 AÑOS